未特指的维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍Unspecified Disorders of vitamin or non-protein cofactor absorption or transport

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍（ICD-11编码：5C63.Z）属于代谢产物吸收或转运障碍的一个亚类，主要特征是由于特定维生素或非蛋白质辅因子在肠道内的吸收不足或体内转运机制异常，导致这些物质无法被有效利用。该疾病涵盖了多种维生素（如维生素B12、叶酸、维生素D等）和辅因子（如钴胺素、钼辅因子等）的吸收或转运问题。具体原因不明确，但可以涉及遗传、消化系统疾病、内分泌和代谢紊乱等多种因素。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 遗传性缺陷可影响维生素或辅因子的转运蛋白、受体或酶的功能。例如，先天性内因子缺乏（Imerslund-Gräsbeck综合征）、转钴胺素II缺陷或脑叶酸转运缺陷（FOLR1基因突变）均会导致相应维生素吸收障碍。
• 甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症等遗传代谢病可干扰维生素B12的代谢利用。

2. 消化系统疾病：

• 吸收不良综合征、炎症性肠病、肠切除术或胃旁路术后状态等，可破坏肠道吸收功能。
• 胆盐缺乏（如胆汁淤积、胆道梗阻）会导致脂溶性维生素（A、D、E、K）吸收障碍。
• 自身免疫性萎缩性胃炎（恶性贫血）引起内因子缺乏，导致维生素B12吸收减少。
• 肠道菌群失调可能抑制维生素K的生物合成与吸收。

3. 内分泌和代谢紊乱：

• 甲状腺功能减退、糖尿病等可通过改变肠道运动或黏膜功能间接影响吸收。
• 慢性肾病可导致活性维生素D（骨化三醇）合成障碍。

4. 药物和毒素的影响：

• 质子泵抑制剂（如奥美拉唑）长期使用可抑制胃酸分泌，减少维生素B12的释放；考来烯胺会干扰胆盐循环，影响脂溶性维生素吸收。
• 抗癫痫药（如苯妥英钠）可能加速维生素D分解代谢。

5. 营养相关因素：

• 极低脂饮食可能减少脂溶性维生素吸收，严格素食易致维生素B12缺乏。
• 长期全肠外营养未补充足够维生素可引发多种缺乏症。

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病理机制

1. 吸收障碍：

• 维生素吸收依赖特定肠道环境及转运系统。例如，维生素B12需与胃内R蛋白结合，在回肠经胰蛋白酶分解后，再通过内因子-立方林受体复合物被吸收。任一环节异常均导致吸收失败。

2. 转运障碍：

• 血液中维生素需与转运蛋白结合（如维生素D结合蛋白、转钴胺素）。基因突变致转运蛋白功能缺陷时，靶组织无法有效摄取维生素。

3. 代谢障碍：

• 细胞内代谢酶缺陷可阻断维生素活性形式生成。例如，DHFR基因突变影响叶酸转化为四氢叶酸，导致DNA合成障碍。

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临床表现

1. 症状特征：

• 维生素B12缺乏：巨幼细胞性贫血、舌炎、对称性肢体麻木、步态不稳（脊髓后索变性）、认知障碍。
• 叶酸缺乏：与B12缺乏相似的血液学表现，但无神经系统症状，可伴同型半胱氨酸升高。
• 维生素D缺乏：儿童佝偻病（方颅、肋骨串珠）、成人骨软化症（骨痛、病理性骨折）、肌无力。
• 维生素K缺乏：凝血酶原时间延长，皮下瘀斑、黏膜出血，新生儿出血症。

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参考文献：相关医学文献和研究资料，包括但不限于《生物化学》、《营养与代谢》、《临床生化检验》等。