维生素D代谢紊乱或转运障碍Disorders of vitamin D metabolism or transport

更新时间：2025-10-09 15:50:52

维生素D代谢紊乱或转运障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

维生素D代谢紊乱或转运障碍（ICD-11编码：5C63.2）指由于维生素D的吸收、激活、代谢或转运过程中出现异常，导致钙磷代谢障碍，进而引起骨骼及其他系统的一系列疾病。此类疾病包括但不限于佝偻病、骨软化症、低钙血症等，并且可以由多种遗传性或获得性因素引起。

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病因学特征

1. 遗传性因素：

• 遗传性维生素D代谢障碍主要包括维生素D依赖性佝偻病（VDDR），其中分为I型（1α-羟化酶缺陷）和II型（维生素D受体基因突变）。I型因肾脏1α-羟化酶活性不足导致活性维生素D生成障碍，II型则因靶器官对1,25-二羟基维生素D抵抗。

2. 获得性因素：

• 肾脏疾病：慢性肾病患者中维生素D代谢受损常见，因为肾脏是将25-羟基维生素D转化为活性形式1,25-二羟基维生素D的主要场所。
• 肝脏疾病：肝功能不全影响到25-羟基维生素D的合成过程。
• 消化道问题：如乳糜泻或其他影响脂溶性维生素吸收的情况。
• 药物干扰：某些药物如抗癫痫药、皮质类固醇等可能干扰维生素D的代谢途径。
• 环境因素：日光照射不足直接影响皮肤内源性维生素D的生成；长期居住在高纬度地区或长时间室内生活者更易发生维生素D缺乏。
• 营养不良：饮食中缺乏富含维生素D的食物亦可导致其摄入量不足。

3. 生理与病理诱因：

• 生理状态下，如老年人因皮肤维生素D合成效率降低及户外活动减少，易发维生素D缺乏。
• 病理条件下，如恶性肿瘤、自身免疫性疾病等可能通过炎症因子或激素异常间接影响维生素D水平。

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病理机制

1. 维生素D代谢过程：

• 维生素D首先在皮肤通过紫外线B作用下从7-脱氢胆固醇转化为前维生素D3，随后经肝脏25-羟化酶作用生成25-羟基维生素D[25(OH)D]，最终在肾脏经1α-羟化酶催化为活性形式1,25-二羟基维生素D[1,25(OH)2D]。
• 该活性形式通过结合维生素D受体（VDR），调控小肠对钙磷的吸收、维持血钙平衡，并促进骨矿物质沉积。

2. 障碍类型：

• 吸收障碍：肠道吸收不良导致维生素D摄入不足。
• 活化障碍：肝脏25-羟化或肾脏1α-羟化过程异常，影响活性维生素D生成。
• 转运障碍：维生素D结合蛋白（DBP）缺陷导致血液循环中维生素D稳定性下降。
• 靶器官抵抗：VDR功能异常或下游信号通路缺陷，使靶组织对活性维生素D无响应。

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通过以上信息可以看出，维生素D代谢紊乱或转运障碍是一个复杂的病理过程，涉及多个器官系统以及多种内外因素。理解这些基础原理对于诊断和管理相关疾病至关重要。