肢端黑色素瘤Acral melanoma

更新时间：2025-05-27 22:55:27

编码XH9L11

路径

显微镜下核心表现
- 形态特征：肿瘤细胞呈巢状、条索状或上皮样细胞排列，常见核大、异型性显著，核分裂象频繁（≥1/ mm²），伴或不伴黑色素沉着。
- 生长模式：早期多为水平生长（radial growth phase），晚期向垂直生长（vertical growth phase）转化，常侵犯真皮深层。
- 特殊表现：溃疡形成常见（案例中患者表现为溃疡、坏死及神经侵犯），伴显著淋巴细胞浸润或纤维化。
免疫组化特征
- 关键标记物：
  - S100（强阳性）、Melan-A（阳性）、HMB-45（阳性）用于确认黑色素细胞来源。
  - Ki-67（增殖指数较高，反映侵袭性）。
- 案例特征：免疫组化显示S100阳性的上皮样细胞，伴显著神经侵犯（案例中描述）。
分子病理特征
- 突变谱：
  - BRAF/NRAS突变率低（案例中检测阴性），与皮肤黑色素瘤不同。
  - KIT基因突变（约10-15%病例）、NF1突变或RAS通路异常可能相关。
- 案例分子特征：BRAF、NRAS、c-kit均为阴性，提示其他驱动突变（如NF1或KRAS）。
鉴别诊断
- 良性病变：肢端色素痣（边界清晰、细胞异型性低）、炎症性假瘤。
- 其他恶性肿瘤：肢端雀斑样黑色素瘤（acral lentiginous melanoma, ALM，需通过组织学分级区分）、鳞状细胞癌、恶性周围神经鞘瘤。

分类
- 属于恶性黑色素瘤亚型，根据WHO分类归为肢端型（acral type）。
- ALM（肢端雀斑样黑色素瘤）是其常见亚型，表现为沿表皮呈网状增生。
生物学行为
- 侵袭性：生长模式易从水平向垂直转化，侵袭神经和血管风险高（案例中出现骨转移、淋巴结转移）。
- 转移倾向：淋巴结转移常见，晚期可转移至肺、肝、脑（案例患者出现肺、骨转移）。

分化程度
- 低分化为主，细胞异型性显著，核分裂象多见。
- 部分病例可保留部分黑色素合成能力（Melan-A阳性）。
分期
- AJCC分期系统：
  - I期：T1a/b（厚度≤1mm，无溃疡/转移）。
  - IV期：远处转移（如案例中肺、骨转移）。
- 案例患者分期：IV期（已发生远处转移）。

临床高危因素
- 延迟诊断（案例中患者因经济或认知原因延误就医，导致晚期）。
- 肿瘤位置：肢端（如足部、手掌）易被忽视，早期症状不典型。
病理高危因素
- 溃疡形成（案例中存在溃疡）。
- 神经侵犯（显著增加转移风险）。
- 厚度>1mm（垂直生长期）。
复发与转移风险
- 高风险：晚期患者（如IV期）5年生存率<20%。
- 转移模式：淋巴结→肺→骨/脑，案例中肺、骨转移符合典型路径。

肢端黑色素瘤是一种高度侵袭性肿瘤，以肢端皮肤为好发部位，病理特征包括显著异型性、神经侵犯及低突变率（BRAF/NRAS）。其诊断需结合组织学、免疫组化及分子检测，临床需警惕晚期转移风险，早期干预对改善预后至关重要。

Takata M, et al. Acral Melanoma Clinical, Biologic, and Molecular Genetic Characteristics. J Am Acad Dermatol. 2017.
Lim HW, et al. Acral Melanoma: Part 2. Clinical Presentation, Diagnosis, and Management. Clin Exp Dermatol. 2017.
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