附件和皮肤附属器肿瘤，原位Adnexal and skin appendage neoplasms, in situ
更新时间：2025-10-09 15:50:52附件和皮肤附属器肿瘤，原位的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 原位特征：肿瘤细胞局限于表皮或附属器导管内，未突破基底膜带侵入真皮。
- 结构异型性：细胞核增大、深染，但排列仍保留部分正常附属器结构（如毛囊、汗腺或皮脂腺形态）。
- 常见类型：
- 毛囊来源：如毛囊原位癌，可见角化不良及不典型增生。
- 汗腺来源：如原位顶泌/外泌汗腺癌，表现为导管内增生伴细胞极性紊乱。
- 皮脂腺来源：如原位皮脂腺腺癌，细胞呈基底样或空泡状，分泌脂质。
- 免疫组化特征
- 毛囊标记物：CK15（毛囊干细胞标记）、CK19（导管分化）、p63（基底细胞层）。
- 汗腺标记物：CK7、CK20（区分顶泌与外泌汗腺）、EMA（上皮膜抗原）。
- 皮脂腺标记物：Ber-EP4、Androgen Receptor（雄激素受体）。
- 干细胞相关标记：Nestin（提示干性特征，见于部分外泌汗腺肿瘤）。
- 分子病理特征
- 基因突变：
- TP53突变：见于部分汗腺肿瘤，与恶性转化相关。
- FOXL2突变：与某些顶泌汗腺肿瘤相关。
- 表达模式：CK15和Nestin的共表达可能提示肿瘤起源于附属器干细胞。
- 鉴别诊断
- Bowen病：表皮内鳞状细胞癌，缺乏附属器分化特征。
- Paget病：伴单个Paget细胞浸润，常表达GCDFP-15（皮脂腺标记）。
- 良性附属器增生：如毛囊角化病，细胞异型性较轻，无浸润倾向。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO 2018分类：
- 按起源划分：毛囊、汗腺（顶泌/外泌）、皮脂腺来源。
- 按分化程度：高度异型性但未浸润（原位）。
- 生物学行为
- 低度恶性潜能：原位阶段通常无转移，但存在进展为浸润性癌的风险。
- 局部侵袭性：若突破基底膜带，可能发展为浸润性附属器癌（如微囊肿附属器癌）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 高分化：保留正常附属器结构（如毛囊板层排列）。
- 低分化：细胞异型显著，失去正常极性，但未突破基底膜。
- 分期
- TNM分期：原位肿瘤通常归为 Tis（原位癌），无淋巴结或远处转移。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 肿瘤位于头颈部或黏膜区域（如外阴、眼睑）。
- 病灶直径＞2cm或形态不规则。
- 病理高危因素：
- 显著核分裂活性（＞10/10HPF）。
- CK15和Nestin的高表达提示干细胞特性，可能预后较差。
- 复发与转移风险：
- 原位阶段转移罕见，但进展为浸润性癌后，转移风险升高（如淋巴结转移）。
五、临床管理建议
- 监测：定期皮肤镜检查，评估病灶变化。
- 病理随访：切除标本需完整边缘评估，避免残留。
总结
附件和皮肤附属器原位肿瘤是局限于上皮层的非侵袭性病变，需通过组织病理学（结构保留）、免疫组化（标记物特异性）及分子特征（基因突变）综合诊断。其进展风险与分化程度、解剖位置及分子标记物相关，需密切监测以防进展为浸润性肿瘤。
参考文献
- 2018年第四版WHO《皮肤肿瘤分类》.
- Mahalingam M, et al. Expression of stem-cell markers in primary adnexal neoplasms (2009).
- 微囊肿附属器癌10例临床病理分析 (2019).
- 结节性纤维毛囊瘤: 一种新的皮肤附属器肿瘤 (2012).