侵袭性纤维瘤病Aggressive fibromatosis

更新时间：2025-05-27 22:52:53

编码XH13Z3

路径

显微镜下核心表现
- 病变由纺锤形纤维母细胞样细胞构成，呈束状、漩涡状或席纹状排列，细胞形态温和，核分裂象较少（<5/10 HPF）。
- 可见黏液样基质、血管增生及炎性细胞浸润（如淋巴细胞和浆细胞）。
- 局部可出现胶原化或玻璃样变，但无坏死或明显异型性。
免疫组化特征
- 阳性标记：Vimentin（强阳性）、CD99（部分阳性）、β-catenin（核聚集，提示基因突变）。
- 阴性或局灶性标记：SMA（平滑肌肌动蛋白）、Desmin（部分病例阳性）、CD117（c-Kit，阴性）。
分子病理特征
- APC基因突变：约70%-90%散发性病例存在APC基因截短突变（如外显子3或10），导致β-catenin信号通路异常激活。
- β-catenin突变：少数病例直接发生β-catenin基因突变（如第3位点突变）。
- FAP相关病例：与APC基因胚系突变相关，常见于家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者。
鉴别诊断
- 恶性纤维组织细胞瘤：细胞异型性显著，核分裂象多（>5/10 HPF），伴坏死。
- 平滑肌肉瘤：SMA和Desmin弥漫阳性，细胞异型性明显。
- 神经鞘瘤：S-100蛋白阳性，Antoni A/B区结构。
- 去分化脂肪肉瘤：CD34阳性，可见脂肪母细胞分化。

分类
- WHO分类：属于“纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤”，良恶性未确定，具有局部侵袭性（非转移性）。
- 亚型：根据发生部位分为腹外型（肩、盆骨、胸壁）、腹部型（腹壁）及腹内型（盆腔、网膜、腹膜后）。
生物学行为
- 局部侵袭性：肿瘤沿筋膜、血管或神经鞘浸润，易复发（复发率25%-65%）。
- 无转移：极少发生远处转移（<1%），但可广泛侵犯邻近组织（如骨骼、内脏）。

分化程度
- 细胞形态接近正常纤维母细胞，分化程度高，但缺乏特异性分化标记。
分期
- 局部分期：依据肿瘤位置和侵犯范围，如腹内型可能侵犯肠系膜、腹主动脉等。
- 无统一分期系统：不采用TNM分期，但需评估手术切除边缘状态（R0/R1）。
分级
- 低度恶性潜能：WHO分类中未明确分级，但可通过以下指标评估侵袭性：
  - 核异型性：轻度至中度。
  - Ki-67指数：通常<10%，指数升高（>20%）提示高复发风险。

临床高危因素
- 女性（男女比例2:1至5:1）。
- 手术史（尤其是腹部手术后发生腹内型）。
- 家族性腺瘤性息肉病（FAP）病史。
病理高危因素
- 高Ki-67增殖指数（>20%）。
- 显著核异型性或局灶坏死（罕见但提示侵袭性增加）。
- 血管或神经周侵犯。
复发与转移风险
- 复发率：25%-65%，与手术切除程度密切相关。
- 转移风险：极低（<1%），但腹内型可能侵犯邻近器官（如肠道、血管）。

侵袭性纤维瘤病是一种具有局部侵袭性但非转移性的纤维母细胞肿瘤，病理特征以纺锤形细胞束状排列和β-catenin核聚集为特点。其高复发率和手术挑战性需结合分子分型与多学科协作管理，但目前缺乏统一的分级系统和标准化治疗方案。