促结缔组织增生性小圆细胞瘤Desmoplastic small round cell tumour 更新时间：2025-05-27 22:54:08 促结缔组织增生性小圆细胞瘤的综合解析 一、组织病理学详细特征
显微镜下核心表现
肿瘤细胞小而圆，胞浆稀少，核深染，染色质细腻，核仁不明显。
肿瘤细胞呈巢状、梁索状或片状排列，周围被丰富纤维结缔组织包绕，形成硬化性间隔。
部分区域可见黏液样变性、坏死或钙化。
电镜下可见桥粒、神经内分泌颗粒及细丝样结构。
免疫组化特征
上皮标志物 ：CK（AE1/AE3）、EMA（部分阳性）。 间叶标志物 ：Desmin（部分阳性）、CD99（±）、Vimentin（+）。 其他 ：S-100、SMA、CEA、CgA、Syn通常阴性。
分子病理特征
特异性标志 ：EWSR1-WT1基因融合（通过FISH或PCR检测），是诊断的金标准。 其他基因异常罕见，但WT1基因的过表达与肿瘤侵袭性相关。
鉴别诊断
尤文肉瘤 ：CD99强阳性，无EWSR1-WT1融合，多见于骨或软组织。 淋巴瘤 ：CD20、CD45阳性，缺乏纤维间质。 横纹肌肉瘤 ：Desmin、Myogenin阳性，核分裂象多见。 神经母细胞瘤 ：Syn、CgA阳性，无特征性纤维间质。
二、肿瘤性质
分类
属于软组织肉瘤 ，WHO分类中归类为“小圆细胞肿瘤”，具有上皮-间叶双向分化特征。
生物学行为
高度恶性 ，侵袭性强，易发生腹腔内播散及肝、肺转移。 中位生存期约2年，5年生存率＜20%（传统治疗时代）。
三、分化、分期与分级
分化程度
分期
TNM分期 （AJCC 8th版）：
T分期：肿瘤大小及局部侵犯（如肠管、腹膜）。
N分期：区域淋巴结转移。
M分期：远处转移（如肝、肺）。
临床分期以腹腔多灶性生长和早期转移为特征。
四、进展风险评估
临床高危因素
诊断时已存在远处转移（如肝、肺）。
年龄较大（＞30岁）预后更差。
病理高危因素
肿瘤体积大（＞10 cm）。
广泛坏死或脉管侵犯。
复发与转移风险
70%-80%患者在诊断后2年内复发，常见转移部位为腹膜、肝脏、肺。
五、临床管理建议
多学科协作 ：手术联合新辅助/辅助化疗（如依托泊苷+铂类+多柔比星方案）。 局部控制 ：广泛切除为主，但完全切除率低。 临床试验 ：靶向EWSR1-WT1融合或免疫治疗可能为新方向。
总结 促结缔组织增生性小圆细胞瘤（DSRCT）是一种高度恶性的软组织肉瘤，以小圆细胞伴丰富纤维间质和EWSR1-WT1融合为特征。尽管近年治疗有所进步，但预后仍差，需结合分子检测（如FISH）与多学科综合治疗以改善生存。早期诊断及积极干预是关键。
参考文献
WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th ed., 2020).
Bone and Soft Tissue Pathology: Foundations in Diagnostic Pathology (2nd ed., 2021).
Zhang et al. (2022). Clinical and pathological features of desmoplastic small round cell tumor: A case report and literature review. Journal of Clinical Oncology .
Lv et al. (2010). CT表现及病理对照分析. 放射学实践 .
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