肥大细胞白血病Mast cell leukaemia

更新时间：2025-05-27 22:53:01

编码XH5ER6

路径

显微镜下核心表现
- 骨髓浸润：骨髓活检显示大量异常肥大细胞增殖，急性型中肥大细胞占比＞20%（骨髓涂片），慢性型可能＜20%但持续浸润。
- 形态学特征：肥大细胞体积较大，胞质丰富、颗粒粗大，可见空泡化；核形态不规则，染色质疏松，核仁明显。
- 器官浸润：皮肤、脾脏、肝脏等器官可见肥大细胞聚集，导致器官肿大或功能障碍。
免疫组化特征
- 关键标志物：
  - CD117（c-Kit）：强阳性（KIT基因突变相关）。
  - CD25：急性型常阳性，慢性型可能阴性。
  - CD2：多数病例阳性。
  - 组化染色：甲苯胺蓝染色显示嗜酸性颗粒。
分子病理特征
- KIT基因突变：D816V突变是最常见的驱动突变（约90%病例），导致c-Kit受体持续激活。
- 其他突变：SRSF2、ASXL1、TET2等基因可能伴随突变，影响疾病进展。
鉴别诊断
- 系统性肥大细胞增多症：肥大细胞浸润程度较轻，无白血病相（外周血肥大细胞＜1%）。
- 慢性髓系白血病（CML）：需通过免疫表型（CD117 vs. CD117+BCR-ABL融合）区分。
- 嗜酸性粒细胞白血病：通过嗜酸性粒细胞特异性标记（如CD123）鉴别。

分类
- 急性肥大细胞白血病（AML型）：高侵袭性，肥大细胞占比＞20%，常伴幼稚细胞。
- 慢性肥大细胞白血病（CML型）：进展较缓，肥大细胞占比＜20%，但持续血液学异常。
生物学行为
- 侵袭性：急性型为高度恶性，快速进展；慢性型侵袭性较低但需长期监测。
- 克隆性：均为克隆性增殖，KIT突变是核心驱动事件。

分化程度
- 未分化/低分化：急性型中肥大细胞形态高度异型，胞核占比高。
- 部分分化：慢性型细胞形态接近正常肥大细胞，但数量异常。
分期与分级
- 分期：目前缺乏统一分期系统，主要根据器官浸润范围和血液学异常程度评估。
- 分级：WHO分类将肥大细胞白血病归为“高级别恶性肿瘤”，急性型为IV期等效。

临床高危因素
- 骨髓原始细胞＞30%、多器官功能衰竭、高钙血症、贫血或血小板减少。
病理高危因素
- KIT D816V突变：预后不良标志。
- 骨髓肥大细胞占比＞50%、存在幼稚细胞形态。
复发与转移风险
- 急性型：复发率极高，中位生存期＜1年，易转移至肝、脾、骨髓。
- 慢性型：进展缓慢，但可能转化为急性型，需长期监测。

肥大细胞白血病是罕见的肥大细胞恶性增殖性疾病，分为急性和慢性型。其核心特征为KIT D816V突变驱动的肥大细胞异常增殖，侵袭性强且预后差。急性型需紧急干预，而慢性型需长期监测转化风险。诊断依赖多学科结合，治疗方案需个体化制定。

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WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (Revised 4th Edition). Lyon: IARC; 2017.

以上信息基于当前权威文献及临床指南综合整理，具体诊疗需结合患者个体情况由专业团队决策。