原位黑素瘤Melanoma in situ

更新时间：2025-05-27 22:55:47

编码XH3XX3

路径

显微镜下核心表现
- 病变局限性：不典型黑色素细胞局限于表皮或皮肤附属器上皮内，未侵犯真皮。
- 细胞特征：
  - 异型性明显，核大、深染，可见核分裂象（通常＜1/mm²）。
  - 胞质丰富，常含黑色素颗粒。
- 类型：
  - 恶性雀斑痣型：多见于面部，细胞呈巢状或单个散在分布。
  - 浅表扩散型原位（湿疹样癌样）：细胞呈“paget样”播散，沿表皮基底膜扩展。
  - 肢端雀斑样型：好发于掌跖，细胞呈不规则巢状或单个分布。
免疫组化特征
- 阳性标记：
  - S-100、Melan-A、HMB-45（黑色素细胞标记物）。
  - CK（角蛋白）通常阴性，但部分病例可局灶阳性。
- 增殖标记：Ki-67增殖指数通常较低（＜10%），但可能因类型或异型性升高。
分子病理特征
- 基因突变：
  - 浅表扩散型：常见BRAF V600E突变（约50%-60%）。
  - 肢端型：NRAS突变（约15%-20%）或KIT突变。
  - 恶性雀斑痣型：常伴CDKN2A基因突变。
鉴别诊断
- 普通痣：细胞形态一致，无异型性，局限于表皮基底层。
- 发育不良痣：细胞异型性轻，无浸润性生长。
- Paget病：CK阳性，S-100阴性，无黑色素颗粒。
- 侵袭性黑色素瘤：真皮内浸润，核分裂象＞1/mm²，伴溃疡或血管侵犯。

临床高危因素：
- 病灶直径＞3mm、近期快速增大、溃疡或出血。
- 位于肢端或黏膜等高风险部位（如足底、甲床）。
病理高危因素：
- 细胞异型性显著（核大小＞2倍正常细胞）。
- 淋巴细胞浸润减少或缺失（提示免疫逃逸）。
- 分子特征：BRAF/NRAS突变可能预示侵袭倾向。
复发与转移风险：
- 原位阶段：无转移风险，但若未完全切除，局部复发率可达10%-20%。
- 进展为侵袭性：5年生存率显著下降（原位为100%，侵袭性为70%-90%）。

原位黑素瘤是局限于表皮的非侵袭性黑色素瘤前驱病变，生物学行为良性但需警惕进展风险。关键诊断依据为表皮内黑色素细胞异型增生，结合免疫组化及分子特征可明确分类。完全切除后预后良好，但需密切随访以监测潜在侵袭转化。