意义未明的单克隆丙种球蛋白病Monoclonal gammopathy of undetermined significance

更新时间：2025-05-27 22:53:52

编码XH1NV1

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显微镜下核心表现
- 浆细胞特征：骨髓涂片或活检显示浆细胞比例轻度增加（通常≤10%），形态正常或轻度异型性（如核仁不显著、核分裂象少）。
- 组织分布：浆细胞呈散在或灶状分布，无明显浸润或肿瘤性聚集。
- M蛋白分泌：血清或尿液中检测到单克隆免疫球蛋白（M蛋白），血清浓度<30g/L，尿液<500mg/24小时。
免疫组化特征
- 浆细胞标记物：CD138、CD38强阳性，通常表达细胞核κ或λ轻链（限制性表达）。
- 分化标记物：CyCD38、CD45阴性，与恶性浆细胞瘤区分。
分子病理特征
- IGH基因重排：通过PCR或流式细胞术检测到单克隆IGH基因重排，但无典型恶性肿瘤相关突变（如TP53、RAS、MYC）。
- 细胞遗传学：染色体核型分析可能显示轻度异常（如+1q），但无高危异常（如del[17p], del[13q]）。
鉴别诊断
- 多发性骨髓瘤：浆细胞比例>10%、溶骨性病变、贫血或肾功能异常。
- 意义明确的单克隆丙种球蛋白病（如淀粉样变性）：伴器官浸润或功能损害。
- 淋巴瘤或白血病：浆细胞形态显著异型，伴淋巴结或其他组织浸润。

分类
- WHO分类：属于“浆细胞肿瘤”的前驱病变，归类为“良性但可能进展的克隆性浆细胞增殖性疾病”。
- 临床意义：癌前病变，年进展风险约1%，可能进展为多发性骨髓瘤、 Waldenström巨球蛋白血症或淀粉样变性。
生物学行为
- 生长模式：缓慢增殖，无侵袭性特征。
- 临床表现：无症状，通常通过体检或血液检查偶然发现。

分化程度
- 部分分化：浆细胞保留正常形态特征，但存在克隆性增殖。
分期
- 国际分期系统（ISS）：属于0期（无器官损害）。
- 风险分层：根据浆细胞比例、M蛋白水平及轻链比值分为低、中、高风险组（参考Mayo Clinic分期系统）。

临床高危因素
- 年龄≥70岁、男性、非洲裔美国人。
- 家族中有浆细胞肿瘤病史（如一级亲属）。
病理高危因素
- 浆细胞比例：骨髓浆细胞≥6%（高危阈值）。
- M蛋白水平：血清M蛋白≥30g/L或尿M蛋白≥500mg/24小时。
- 轻链比值异常：血清游离轻链比值>10或<0.1。
- 细胞遗传学异常：如del(17p)、TP53突变、1q21扩增。
复发与转移风险
- 年进展率约1%，但高危患者（如浆细胞比例>10%）进展风险显著增加（5年进展率可达20%以上）。

意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）是一种克隆性浆细胞增殖的前驱病变，组织学表现为轻度浆细胞增生但无恶性特征。其进展风险与M蛋白水平、骨髓浆细胞比例及遗传学异常相关。长期监测是管理核心，需结合临床和病理特征进行个体化风险分层。

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