黏液性囊性肿瘤伴有低度上皮内瘤变Mucinous cystic neoplasm with low-grade intraepithelial neoplasia

更新时间：2025-05-27 22:56:02

编码XH6NK7

路径

显微镜下核心表现
- 上皮特征：内衬柱状或立方状上皮，细胞轻度至中度异型性，核浆比例轻度增加，无明显核分裂象。
- 黏液分泌：上皮细胞内可见黏液分泌（MUC5AC阳性），囊腔内充满黏液。
- 卵巢型间质：上皮下方为致密的梭形细胞间质，部分可见黄素化细胞（表达calretinin、inhibin）。
- 囊壁结构：囊壁厚薄不均，无壁结节或实性浸润成分。
免疫组化特征
- 上皮标记物：CK7（+）、CK20（部分+）、CEA（+）、MUC5AC（+）、EMA（-）。
- 间质标记物：PR（60%-90%阳性）、ER（30%阳性）、SMA（+）、Desmin（+）。
- 关键区分标志：SMAD4表达保留（与浸润性癌区分）。
分子病理特征
- 基因突变：KRAS基因突变（12密码子常见）、RNF43失活突变。
- 无典型癌基因：TP53突变罕见（高级别病变中可能检出）。
鉴别诊断
- 浆液性囊腺瘤：上皮无黏液分泌，MUC5AC阴性。
- 导管内乳头状黏液肿瘤（IPMN）：与胰管相通，无卵巢型间质。
- 黏液性囊腺癌（高级别）：上皮重度异型，可见浸润或壁结节。

分类
- WHO 2019分类：黏液性囊性肿瘤伴低级别上皮内瘤变（Mucinous cystic neoplasm with low-grade intraepithelial neoplasia）。
- 属于交界性肿瘤（低度恶性潜能），需与良性黏液性囊腺瘤及恶性肿瘤区分。
生物学行为
- 生长模式：缓慢生长，呈囊性扩张，极少侵犯周围组织。
- 潜在风险：长期存在可能进展为高级别瘤变或浸润性癌（约15%风险）。

临床高危因素
- 肿瘤直径＞5 cm。
- 年龄＞60岁（进展为浸润性癌风险增加）。
- 血清CA19-9水平升高（＞37 kU/L）。
病理高危因素
- 间质减少或透明化（提示潜在进展）。
- 上皮异型性接近高级别（核分裂象增多）。
复发与转移风险
- 低度风险：单纯低级别病变切除后复发率＜5%。
- 进展风险：若未完全切除或存在微小浸润，可能发展为浸润性癌（转移至肝脏或腹膜）。

黏液性囊性肿瘤伴低度上皮内瘤变是一种具有潜在恶性转化风险的交界性肿瘤，其核心特征为卵巢型间质、黏液分泌及轻度上皮异型性。需通过影像学和病理综合评估，结合分子标志物（如KRAS突变）辅助诊断，并强调手术彻底性和长期随访。