黏液表皮样瘤Mucoepidermoid tumour

更新时间：2025-05-27 22:53:09

编码XH80V3

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XH00B4 - XH9ZS8 组织病理学

XH1J36 - XH80V3 黏液表皮样肿瘤

XH80V3 - XH80V3 黏液表皮样肿瘤，良恶性未确定

XH80V3 黏液表皮样瘤

黏液表皮样瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

显微镜下核心表现
- 细胞成分：由三种细胞类型组成：
  - 黏液细胞：体积较大，胞质透明（含黏液），核小而深染，类似涎腺黏液细胞。
  - 表皮样细胞：类似鳞状上皮细胞，胞质丰富，核大深染，可见角化珠形成。
  - 中间细胞：形态介于黏液细胞和表皮样细胞之间，胞质嗜酸性，具有双向分化潜能。
- 结构特征：
  - 高分化型：肿瘤巢或片状排列，常见囊腔形成，内衬黏液细胞，边界清晰，间质纤维化。
  - 低分化型：细胞密集，异型性显著，浸润性生长，常伴坏死，黏液细胞比例减少。
- 特殊表现：黏液外溢可形成黏液湖，间质可见炎症细胞浸润或玻璃样变。
免疫组化特征
- 黏液细胞：MUC2、MUC5AC、CK7阳性，CDX2（部分透明细胞阳性）。
- 表皮样细胞：CK（广谱细胞角蛋白）、p63阳性。
- 中间细胞：CK5/6、CK19阳性，提示导管上皮来源。
- 其他标记：S-100（间质施万细胞阳性），Ki-67增殖指数在低分化型显著升高。
分子病理特征
- 基因突变：MYB基因融合（如MYB-NFIB）在涎腺黏液表皮样癌中常见，尤其在低分化型。
- 染色体异常：部分病例可见8q12（MYB基因）扩增。
鉴别诊断
- 多形性腺瘤：良性，含软骨样、肌上皮等成分，无异型性。
- 腺样囊性癌：导管样结构伴神经周浸润，S-100和SMA阳性。
- 鳞状细胞癌：角化明显，无黏液细胞。
- 黏液腺癌：以黏液分泌为主，缺乏表皮样细胞巢。

二、肿瘤性质

分类
- WHO分类：
  - 黏液表皮样癌（mucoepidermoid carcinoma）为涎腺上皮性肿瘤，根据分化程度分为：
  - 高分化型（低度恶性）：占比60-70%，预后良好。
  - 低分化型（高度恶性）：占比15-20%，侵袭性强，易转移。
  - 中分化型：争议较大，部分归类为高分化或低分化。
- 术语说明：
  - “黏液表皮样瘤”（mucoepidermoid tumor）旧分类中可能用于描述低度恶性或交界性病变，但目前多数学者认为所有病例均为癌（恶性），仅根据分化程度分级。
生物学行为
- 高分化型：生长缓慢，局部复发率约10-20%，极少转移。
- 低分化型：侵袭性强，淋巴结转移率可达30%，肺、骨转移风险高，5年生存率约50-70%。

三、分化、分期与分级

分化程度
- 高分化：黏液细胞＞50%，表皮样细胞＜25%，异型性低。
- 低分化：黏液细胞＜10%，表皮样和中间细胞占主导，核分裂象＞5/10HPF，伴坏死。
分期
- TNM分期（参照AJCC第9版）：
  - T分期：肿瘤大小及局部侵犯（如侵犯神经、血管）。
  - N分期：区域淋巴结转移。
  - M分期：远处转移（如肺、骨）。

四、进展风险评估

临床高危因素：
- 发生部位：口咽、气管等非涎腺部位。
- 大涎腺肿瘤＞3cm，或伴神经侵犯。
- 年龄＞65岁（低分化型更常见）。
病理高危因素：
- 低分化型、淋巴血管侵犯、切缘阳性。
- MYB-NFIB融合基因状态（需进一步研究）。
复发与转移风险：
- 高分化型：10年复发率＜20%，转移罕见。
- 低分化型：复发率＞50%，远处转移率30-50%。

五、临床管理建议（仅病理相关提示）

手术：完整切除（腮腺肿瘤保留面神经）。
辅助治疗：低分化型需放疗或化疗（如顺铂+5-FU）。

总结

黏液表皮样瘤（现多称黏液表皮样癌）是涎腺来源的上皮性肿瘤，核心特征为黏液、表皮样和中间细胞的混合。高分化型生物学行为接近良性，低分化型恶性程度高。需结合免疫组化（如MYB-NFIB检测）和分子特征进行精准分类，以指导预后评估。

参考文献

World Health Organization Classification of Head and Neck Tumors, 5th ed. (2024).
Merghoub T, et al. Mucoepidermoid carcinoma: genetic and molecular insights. Head Neck Pathol, 2011.
Shen L, et al. MYB-NFIB fusion in mucoepidermoid carcinoma: a diagnostic and prognostic biomarker. Mod Pathol, 2018.