毛发瘤Pilar tumour

更新时间：2025-05-27 22:54:56

编码XH5L76

路径

显微镜下核心表现
- 毛鞘棘皮瘤：
  - 小叶状或梁状结构，中央有角质栓或角化囊腔。
  - 肿瘤细胞呈基底样或鳞状分化，可见毛囊峡部样结构（特征性）。
  - 周围有纤维性间质包绕，无浸润性生长。
- 增生性毛根鞘瘤：
  - 肿瘤细胞呈放射状排列，类似毛囊外根鞘分化。
  - 细胞核规则，无明显异型性，可见透明细胞变。
  - 界限清楚，无包膜侵犯。
免疫组化特征
- 毛鞘棘皮瘤：
  - 阳性标记：CK（角蛋白）、EMA、p63（基底细胞层）。
  - 阴性标记：S-100蛋白、肌上皮标记（如SMA）。
- 增生性毛根鞘瘤：
  - 阳性标记：CK、EMA、p40（外根鞘标记）。
  - 阴性标记：S-100、SOX10（排除神经鞘瘤）。
分子病理特征
- 目前研究未发现特异性基因突变，但部分病例显示与毛囊分化相关的信号通路（如Wnt/β-catenin）可能参与发病。
鉴别诊断
- 毛母细胞瘤：细胞形态类似但无毛囊峡部结构，间质较少。
- Warthin瘤：多见于腮腺，含淋巴样间质和嗜酸性上皮岛。
- 嗜酸细胞瘤：肿瘤细胞呈嗜酸性胞质，线粒体丰富，无毛囊分化特征。
- 毛囊瘤：中央囊腔伴放射状毛囊结构，无基底样细胞增生。

分类
- 良性毛发瘤：
  - 毛鞘棘皮瘤、增生性毛根鞘瘤（绝大多数病例）。
- 潜在恶性亚型：
  - 增殖性毛发肿瘤（Proliferating Pilar Tumor, PPT）：少数病例显示细胞异型性、浸润性生长或转移（文献报道转移率约7.5%）。
生物学行为
- 大多数为良性，局部生长缓慢，无转移。
- PPT需警惕恶性转化，需结合核异型性、浸润边缘及Ki67指数（>10%提示恶性）。

分化程度
- 完全分化：肿瘤细胞保留毛囊分化特征（如外根鞘或角化层）。
- 部分分化：细胞形态异型，但保留毛囊结构。
- 未分化：罕见，提示恶性潜能。
分期
- 良性肿瘤通常不需分期。
- 若为恶性PPT，参考皮肤肿瘤TNM分期系统：
  - T分期：肿瘤大小及浸润深度。
  - N分期：区域淋巴结转移。
  - M分期：远处转移。

Pilar肿瘤是一组起源于毛囊分化的良性肿瘤，但需警惕增殖性毛发肿瘤（PPT）的恶性潜能。组织病理学特征（如毛囊峡部结构、免疫组化标记）是诊断关键。鉴别诊断需排除其他毛囊或基底细胞来源的肿瘤。