沙丙蝶呤Sapropterin

更新时间：2025-05-27 22:53:43

一、药物基本属性

• 药品分类
  化学药品（合成型四氢生物蝶呤类似物）
• 来源与性状
  沙丙蝶呤是人工合成的四氢生物蝶呤（BH4）活性形式，化学名称为二盐酸沙丙蝶呤。其分子结构通过化学合成模拟天然BH4的辅酶功能，用于纠正特定代谢缺陷。性状为白色或类白色片剂（以盐酸盐形式存在）。
• 管理级别
  非管制处方药（Rx-G）
  原因：作为罕见代谢疾病的靶向治疗药物，需在专业医师监测下使用，但未列入麻醉、精神或毒性药品管制范畴。
• 临床价值
  首选药（F）
  原因：针对BH4反应性苯丙酮尿症（PKU）及BH4缺乏症相关高苯丙氨酸血症（HPA），沙丙蝶呤是唯一获批的酶辅助因子替代疗法，可有效降低血苯丙氨酸浓度，减少饮食限制负担。

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二、核心功效与临床应用

1. 适应症
   • 治疗对BH4有反应的遗传性四氢生物蝶呤缺乏症所致高苯丙氨酸血症（HPA）。
   • 用于BH4反应性苯丙酮尿症（PKU）的长期管理，适用于≥4岁儿童及成人。

2. 作用机制
   作为芳香族氨基酸羟化酶的天然辅因子，通过恢复苯丙氨酸羟化酶活性，促进苯丙氨酸代谢为酪氨酸，从而降低血苯丙氨酸水平。

3. 联合治疗
   需与低苯丙氨酸饮食联合使用，定期监测血苯丙氨酸浓度以调整剂量。

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三、使用禁忌与注意事项

• 副作用
  常见：头痛、鼻咽炎、呕吐、腹痛、腹泻；偶见过敏反应（皮疹、瘙痒）。

• 禁忌与风险

  • 绝对禁忌：对沙丙蝶呤或辅料过敏者。
  • 相对禁忌：非BH4缺乏型PKU患者（治疗无效）；妊娠期数据有限，需评估获益风险。
  • 特殊人群：0-4岁儿童缺乏充分临床数据，必要使用时需严密监测。

• 注意事项

  • 治疗前需通过BH4负荷试验确认患者反应性。
  • 治疗期间需持续监测血苯丙氨酸浓度、神经系统发育及营养状态。

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参考文献

1. 盐酸沙丙蝶呤片临床应用指导（2024年更新）
2. 苯丙酮尿症诊疗指南（遗传代谢病学会，2023版）
3. 科望（Kuvan®）药品说明书（FDA批准版本）

注：具体用药方案需由遗传代谢专科医生制定，患者不可自行调整剂量或停药。