色素性荨麻疹Urticaria pigmentosa

更新时间：2025-05-27 22:52:49

编码XH8VS0

路径

显微镜下核心表现
- 真皮内肥大细胞聚集：真皮中下层可见多形性肥大细胞灶性或弥漫性浸润，尤其在毛囊和腺体周围。
- 肥大细胞形态：细胞呈卵圆形或不规则形，胞质内含粗大嗜酸性或嗜碱性异染性颗粒（含组胺、肝素等）。
- 表皮改变：基底层黑素增加，部分区域可见轻度海绵形成。
- 炎症背景：少量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润，偶见血管扩张。
免疫组化特征
- 肥大细胞标记物：
  - CD117（c-Kit）：强阳性（关键标记物）。
  - Tryptase：阳性。
  - CD25（IL-2受体）：约50%病例阳性，提示恶性潜能。
- 辅助标记物：
  - CD68：部分表达。
  - Chromogranin A：可阳性。
分子病理特征
- 基因突变：
  - KIT基因突变（如D816V）是常见驱动突变，导致肥大细胞增殖失控。
  - 部分病例可见PDGFRA或 RAS通路异常。
- 表观遗传学：未明确报道显著异常，但与KIT突变关联密切。
鉴别诊断
- 系统性肥大细胞增生症：皮肤病变伴肝、脾、骨髓受累，KIT D816V突变阳性。
- 嗜酸性溃疡：溃疡基底可见肥大细胞浸润，但无色素性斑片。
- 黄褐斑/雀斑：无肥大细胞浸润，摩擦后不出现风团。
- 神经纤维瘤病：皮肤神经纤维瘤伴牛奶咖啡斑，病理可见施万细胞增生。

分类
- WHO分类：属于“皮肤肥大细胞增生症”（cutaneous mastocytosis）的典型亚型，非独立肿瘤分类，但需与系统性病变区分。
- 良恶性界定：
  - 通常为良性：局限于皮肤，无内脏累及。
  - 潜在进展风险：少数病例可能进展为系统性肥大细胞增生症或伴发白血病（如AML）。
生物学行为
- 病程特点：
  - 儿童患者：常自幼发病，青春期后可能部分消退。
  - 成人患者：病程慢性，持续存在，偶伴系统受累。
- 侵袭性：
  - 单纯皮肤型：无侵袭性，极少转移。
  - 系统型：可累及肝、脾、骨髓，需警惕恶变。

分化程度
- 分化状态：肥大细胞分化较好，形态较一致，但可出现不典型核分裂象（提示系统性风险）。
- 异型性：轻度至中度，恶性病例可见显著核异型性及多核巨细胞。
分期与分级
- 皮肤分期（基于受累范围）：
  - 局限型：单发或少发斑片。
  - 泛发型：广泛分布，伴全身症状（如潮红、腹泻）。
- 系统分级：
  - Ⅰ级：仅皮肤受累。
  - Ⅱ级：伴肝、脾、淋巴结受累（需骨髓活检）。
  - Ⅲ级：伴血液系统恶性肿瘤（如肥大细胞白血病）。

色素性荨麻疹是皮肤肥大细胞增生的良性表现，以真皮内肥大细胞聚集伴色素沉着为特征。虽通常预后良好，但需警惕系统受累及KIT D816V突变相关进展风险。组织病理结合分子检测（如KIT突变）是关键诊断手段，临床需动态评估病情严重程度。