适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷Primary immunodeficiencies due to disorders of adaptive immunity

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适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：
   • 患者容易发生反复且严重的细菌、病毒和真菌感染。常见感染部位包括呼吸道、消化道、皮肤等。
   • 例如，反复的肺炎、中耳炎、鼻窦炎、口腔溃疡等（70%-90%）。
2. 生长发育迟缓：
   • 由于反复感染和慢性炎症消耗，患者可能出现生长发育迟缓。
   • 特别是在婴幼儿期，免疫缺陷可能导致体重增长缓慢和身高发育受限（50%-70%）。
3. 慢性疲劳：
   • 患者常感到持续的疲劳和乏力，即使休息后也难以缓解（60%-80%）。

其他可能症状

1. 自身免疫病：
   • 部分患者可能因免疫调节失衡而出现自身免疫病的表现，如关节炎、溶血性贫血等（10%-20%）。
2. 过敏反应：
   • 患者可能对某些物质产生过敏反应，如食物、药物或环境因素（10%-20%）。
3. 肿瘤：
   • 免疫系统功能低下可能导致淋巴组织增殖性疾病的发生率增加，尤其是B细胞淋巴瘤（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 反复感染的体征：
   • 呼吸道感染：肺部听诊可闻及湿啰音、哮鸣音等（70%-90%）。
   • 消化道感染：腹痛、腹泻、便血等（40%-60%）。
   • 皮肤感染：慢性湿疹样皮疹、脓疱、溃疡等（50%-70%）。
2. 生长发育迟缓的体征：
   • 体重和身高低于同龄儿童的标准值（50%-70%）。
   • 面容苍白、肌肉萎缩、皮下脂肪减少等（30%-50%）。
3. 免疫调节异常的体征：
   • 自身免疫病：关节肿胀、皮肤红斑、黄疸等（10%-20%）。
   • 免疫失调性疾病：慢性淋巴结肿大、脾肿大（10%-20%）。

非典型体征

1. 全身性炎症反应：
   • 发热、非特异性皮疹、肝脾肿大等（10%-20%）。
2. 神经系统受累：
   • 神经系统检查可能发现脑膜刺激征、颅内压增高等（5%-10%）。
3. 其他器官受累：
   • 肾脏、心脏等其他器官也可能受累，出现相应的体征（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：
   • 白细胞计数：淋巴细胞绝对计数减少（T细胞或B细胞亚群显著降低）（70%-90%）。
   • IgG、IgA、IgM水平：抗体水平降低或缺失（常见于B细胞缺陷，70%-90%）。
   • T细胞亚群：CD3+ T细胞、CD4+ T细胞或CD8+ T细胞数量减少（70%-90%）。
2. 免疫功能检测：
   • T细胞功能：T细胞对有丝分裂原（如PHA）的增殖反应异常（60%-80%）。
   • B细胞功能：特异性抗体应答能力下降（60%-80%）。
3. 影像学表现：
   • 胸部X线或CT：显示反复肺部感染的证据，如支气管扩张、肺实变等（70%-90%）。
   • 腹部超声：显示肝脏、脾脏肿大等（30%-50%）。
   • 骨髓穿刺：可见淋巴细胞发育异常（20%-40%）。

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参考文献

• 《临床医学：原发性免疫缺陷病因分析》
• 《原发性免疫缺陷病》（百度百科）
• 《原发性免疫缺陷病》（家庭医生在线）
• 《2021年临床执业助理医师资格考试“免疫缺陷病概述与原发性免疫缺陷病”知识点》（正保医学教育网）
• 《原发性免疫缺陷病（Primary ImmunoDeficiency，PID）》（首都医科大学附属北京儿童医院）

请注意，以上数据是基于现有文献和研究的综合结果，具体患者的临床表现可能会因个体差异而有所不同。