未特指的原发性免疫缺陷Unspecified Primary immunodeficiencies

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未特指的原发性免疫缺陷的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 患者常出现反复发作且难以治愈的各种感染，如呼吸道感染（肺炎、支气管炎）、皮肤软组织感染等（70%-90%）。
   • 特定情况下可见严重或致命性的感染，如败血症、脑膜炎等（10%-30%）。

2. 发热和乏力：

   • 发热是常见的全身性表现之一，尤其是儿童患者（60%-80%）。
   • 乏力和体力下降也是常见症状，可能与慢性炎症和反复感染有关（50%-70%）。

3. 生长发育迟缓：

   • 在婴幼儿期，由于反复感染和慢性炎症，患者可能出现生长发育迟缓（40%-60%）。

4. 特殊感染倾向：

   • 根据具体缺陷类型不同，部分病人可能显示出对某类病原体的高度敏感性，比如真菌感染、疱疹病毒感染等（20%-40%）。

其他可能症状

1. 自身免疫性疾病：

   • 部分患者随年龄增长可能出现溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病（10%-20%）。

2. 肿瘤：

   • 免疫系统的监视功能下降可增加恶性肿瘤的风险（5%-10%）。

3. 过敏反应：

   • 某些PID类型表现为对环境抗原过度敏感（5%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感染部位的体征：

   • 呼吸道感染：肺部听诊可闻及湿啰音或干啰音，X线检查可见肺炎影像（70%-90%）。
   • 皮肤软组织感染：局部红肿、渗出物、脓肿形成（50%-70%）。

2. 淋巴结肿大：

   • 由于反复感染和免疫系统紊乱，患者常有淋巴结肿大（30%-50%）。

3. 脾脏肿大：

   • 由于慢性炎症和免疫应答异常，部分患者可能出现脾脏肿大（10%-20%）。

非典型体征

1. 胸腺发育不全：

   • 一些患者可能存在胸腺发育不全，导致T细胞数量减少（5%-10%）。

2. 皮肤黏膜出血点：

   • 皮肤黏膜出血点、瘀斑等症状亦可出现，提示存在广泛性免疫系统紊乱（5%-10%）。

3. 生长发育异常：

   • 体重增长缓慢和身高发育受限，特别是在婴幼儿期（20%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 免疫球蛋白水平测定：IgG、IgA、IgM等水平降低（检出率：约60%-80%）。
   • T/B淋巴细胞计数及功能检测：T细胞和B细胞数量减少或功能障碍（检出率：约50%-70%）。

2. 基因测序：

   • 特定基因突变检测：通过基因测序可以发现相关的基因突变，有助于确诊（阳性率：约40%-60%）。

3. 影像学检查：

   • 胸部X线/CT：显示反复感染导致的肺部病变，如肺炎、支气管扩张等（异常率：约70%-90%）。
   • 腹部超声：用于评估脾脏和其他器官的大小和结构（异常率：约20%-30%）。

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注：临床表现因个体差异、免疫缺陷的具体类型及感染阶段而异。对于具体的诊断标准和更详细的病理生理描述，建议查阅最新的医学教材或咨询专科医生。