其他特指的继发性神经发育综合征Other specified Secondary neurodevelopmental syndrome

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(6E60.Y) 其他特指的继发性神经发育综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 行为特征：

   • 攻击性行为：表现出对他人或自身的攻击性，如打人、咬人等（常见，30%-50%）。
   • 自我伤害倾向：如自残行为（如咬手、撞头等）（较少见，10%-20%）。
   • 社交互动困难：难以建立和维持正常的人际关系（常见，40%-60%）。
   • 重复刻板动作：如反复摆动手臂、摇头等（常见，30%-50%）。

2. 认知功能受损：

   • 记忆力减退：记忆力明显下降，影响日常生活（常见，40%-60%）。
   • 注意力集中困难：注意力不集中，易分心（常见，50%-70%）。
   • 学习能力低下：学习新知识和技能的能力显著下降（常见，50%-70%）。

3. 言语与语言障碍：

   • 发音不清晰：发音含糊不清，难以理解（常见，40%-60%）。
   • 词汇量贫乏：词汇量有限，表达能力差（常见，30%-50%）。
   • 语法结构简单：句子结构简单，缺乏复杂语法（常见，30%-50%）。
   • 完全丧失口语交流能力：完全无法通过语言进行有效沟通（较少见，10%-20%）。

4. 运动协调障碍：

   • 运动笨拙：日常活动中动作不协调或不灵活（常见，30%-50%）。
   • 步态异常：行走姿势异常，如步态不稳、跛行等（常见，30%-50%）。
   • 精细动作执行不佳：精细动作（如写字、扣纽扣）能力差（常见，30%-50%）。

其他可能症状

1. 情绪波动：

   • 情绪不稳定，容易激动或抑郁（较少见，10%-20%）。

2. 睡眠障碍：

   • 睡眠模式紊乱，如入睡困难、夜间醒来频繁（较少见，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统检查：

   • 肌张力异常：肌张力增高或降低（常见，40%-60%）。
   • 反射异常：深浅反射亢进或减弱（常见，40%-60%）。
   • 共济失调：协调动作能力差，如指鼻试验阳性（常见，30%-50%）。

2. 脑电图（EEG）：

   • 异常放电：出现慢波或尖波等异常放电（常见，40%-60%）。

3. 影像学检查：

   • MRI/CT扫描：显示大脑结构异常，如脑萎缩、白质病变等（常见，40%-60%）。

非典型体征

1. 面部表情异常：

   • 面部表情呆滞或僵硬（较少见，10%-20%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 体重、身高低于同龄儿童标准（较少见，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：

   • 基因突变检测：特定基因突变或染色体异常（检出率：约20%-30%）。

2. 代谢性疾病筛查：

   • 血液代谢产物检测：尿素循环障碍或其他氨基酸代谢异常（阳性率：约10%-20%）。

3. 影像学表现：

   • MRI/CT扫描：显示大脑结构异常，如脑萎缩、白质病变等（异常率：约80%-90%）。
   • 功能性成像：如fMRI显示大脑功能区域活动异常（异常率：约70%-80%）。

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注：临床表现因基础疾病或病因不同而异。某些患者可能表现出上述多种症状和体征，而另一些患者则可能只表现出其中的一部分。此外，病情严重程度和具体表现也可能随时间而变化。