未特指的继发性神经发育综合征Unspecified Secondary neurodevelopmental syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Secondary neurodevelopmental syndrome、未特指的继发性神经发育综合征、继发性神经发育综合征、不可归类在精神和行为障碍的健康状况引起的神经发育综合征
缩写未特指继发性神经发育综合征、NOS-SecondaryNeurodevelopmentalSyndrome
别名未特指继发性神经发育障碍、未明确原因的继发性神经发育问题、不明原因的继发性神经发育综合征、Unspecified-Secondary-Neurodevelopmental-Disorder
未特指的继发性神经发育综合征 (6E60.Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 认知功能受损：
- 工作记忆缺陷、信息处理速度减慢、执行功能（如计划和组织能力）障碍等表现更为核心。这些症状可能影响患者的学习效能和日常适应性行为。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 言语与语言障碍：
- 语言理解困难、表达性语言发展迟滞（如词汇量局限、句法结构简化）是主要表现，完全失语罕见。
- 出现几率：中到高（50%-80%）
- 运动协调障碍：
- 动作笨拙、平衡困难、手部精细动作（如系纽扣、书写）控制不良是典型表现。
- 出现几率：中（40%-70%）
其他可能症状
- 行为特征：
- 可能表现为注意力维持困难、多动或冲动行为，而非典型自闭症样刻板行为。
- 出现几率：较低（20%-40%）
- 情绪问题：
- 挫折耐受性低、焦虑情绪比抑郁更常见，与认知和社会适应困难相关。
- 出现几率：较低（20%-30%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统检查异常：
- 包括原始反射残留、动作协调性差（如指鼻试验阳性）、肌张力轻度异常（通常为低下）。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 认知评估结果：
- 神经心理学测试显示多个认知领域（如工作记忆、处理速度、执行功能）显著低于年龄预期。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 语言评估结果：
- 标准化工具（如CELF、PPVT）显示语言理解或表达得分显著落后于同龄人。
- 出现几率：中到高（50%-80%）
非典型体征
- 颅脑影像学异常：
- 结构性异常如皮质发育不良或白质纤维束异常，但多数病例无特异性发现。
- 出现几率：较低（10%-30%）
- 代谢指标异常：
- 仅当存在明确代谢性病因（如先天性尿素循环障碍）时才可能异常。
- 出现几率：较低（<10%）
实验室与影像学特征
- 遗传学检测：
- 全外显子测序可能发现与神经发育相关的基因变异（如SYNGAP1、GRIN2B），但阳性率受检测方法限制。
- 出现几率：低到中（15%-40%）
- 血液生化检查：
- 常规代谢筛查（如甲状腺功能、血氨）主要用于排除特定疾病，阳性率低。
- 出现几率：低（5%-15%）
- 影像学表现：
- 头颅MRI：功能性连接异常比结构性改变更常见，DTI可能显示白质完整性改变。
- 出现几率：较低（10%-30%）
- 神经电生理检查：
- EEG异常（如背景节律减慢）可能反映整体脑功能紊乱，但无癫痫样放电时无特异性。
- 出现几率：中（30%-60%）
综上所述，未特指的继发性神经发育综合征以多领域认知障碍为核心，伴随语言和运动功能发育偏离正常轨迹。实验室检查主要用于排除特定病因，而非确诊依据。
参考文献：ICD-11分类系统、相关遗传学及神经生物学研究论文、专业医学教科书。