营养不良性成人骨软化症Adult osteomalacia due to malnutrition

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编码FB83.21

路径

15 肌肉骨骼系统或结缔组织疾病

关键词

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缩写Ying-Yang-Bu-Liang-Xing-Cheng-Ren-Gu-Ruan-Hua-Zheng、Nutritional-Osteomalacia-in-Adults

别名成人骨软化症、营养不良性骨软化症

营养不良性成人骨软化症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

骨骼疼痛与压痛：
- 常见于腰背部、髋部及下肢负重部位，如膝关节和踝关节。患者常感到深部钝痛或酸痛，活动时加重（70%-90%）。
肌肉无力：
- 主要表现为近端肌群无力（如大腿和臀部肌肉），导致起立困难或步态蹒跚（60%-80%）。
疲劳感：
- 与慢性矿物质代谢紊乱及继发性甲状旁腺功能亢进相关（50%-70%）。

其他可能症状

低创伤性骨折：
- 轻微外力导致的病理性骨折，如肋骨或长骨骨折（20%-40%）。
牙齿异常：
- 牙本质矿化不良或牙槽骨吸收，可能与长期低钙血症相关（10%-20%）。
心理问题：
- 慢性疼痛和活动受限可能诱发焦虑或抑郁（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

骨骼畸形：
- 成人可见脊柱后凸、骨盆狭窄或长骨弯曲，多因长期未治疗的骨软化（60%-80%）。
假性骨折线（Looser带）：
- X线特征性表现，多见于耻骨支、股骨颈或肩胛骨边缘（50%-70%）。
肌张力减退：
- 近端肌肉萎缩，腱反射减弱（50%-70%）。

非典型体征

神经肌肉兴奋性增高：
- 低钙血症可能导致手足搐搦或Chvostek征阳性（10%-20%）。
胸廓活动受限：
- 严重肋骨畸形可影响呼吸功能（10%-20%）。

实验室与影像学特征

生化指标异常：
- 血钙水平降低或正常低值：因继发性甲状旁腺功能亢进，血钙可能接近正常下限（70%-90%）。
- 血磷水平下降：肾小管磷重吸收减少（70%-90%）。
- 碱性磷酸酶活性增高：反映骨转换加速（70%-90%）。
- 25-羟基维生素D水平显著降低：血清25(OH)D＜20 ng/mL（70%-90%）。
影像学表现：
- X线检查：
  - 骨矿化不足：骨小梁模糊、皮质变薄，伴骨膜下吸收（70%-90%）。
  - 假性骨折线（Looser带）：对称性透亮带，边缘硬化（50%-70%）。
- 双能X线吸收测定法（DXA）：
  - 骨密度降低：Z值/T值异常，但需结合临床与其他检查鉴别骨质疏松（70%-90%）。
- 骨扫描：
  - 多发性摄取增高区：与假性骨折或微骨折相关（50%-70%）。

注：临床表现因病因（如维生素D缺乏、肾磷丢失）、病程及并发症而异。早期补充维生素D和纠正矿物质代谢紊乱可显著改善预后。确诊需结合生化、影像及病理学证据。