成人骨软化症Adult osteomalacia

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成人骨软化症 (FB83.2) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 骨骼疼痛：

   • 常见于髋部、脊柱、肋骨和下肢（如膝盖），疼痛多为弥漫性深部钝痛，负重或活动后加重（70%-90%）。

2. 肌肉无力：

   • 近端肌群（大腿、骨盆带肌）受累，表现为起立困难、爬楼梯费力，严重时可出现"摇摆步态"（60%-80%）。

3. 易疲劳：

   • 活动耐量显著下降（50%-70%）。

4. 骨折：

   • 轻微外伤易引发不全骨折（如肋骨、股骨颈），椎体压缩性骨折相对少见（30%-50%）。

5. 骨骼畸形：

   • 晚期可见胸廓下缘水平凹陷（Harrison沟）、脊柱后凸或长骨弯曲（10%-20%）。

其他可能症状

1. 关节僵硬：

   • 活动后关节不适（20%-30%）。

2. 神经肌肉症状：

   • 低钙血症相关表现：手足搐搦、口周麻木（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨压痛：

   • 胸骨、胫骨前缘、髂嵴等部位叩击痛（80%-90%）。

2. 假骨折线（Looser带）：

   • X线特征性表现：多见于股骨颈、耻骨支、肩胛骨外侧缘，呈对称性垂直于骨皮质的透亮带（60%-80%）。

3. 步态异常：

   • 因疼痛和肌无力导致的"蹒跚步态"（50%-70%）。

非典型体征

1. Chvostek征/Trousseau征：

   • 低钙血症体征（5%-10%）。

2. 继发性甲状旁腺功能亢进：

   • 血钙正常或降低、血磷降低、PTH升高（30%-50%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检测：

   • 25-羟基维生素D降低：维生素D缺乏型（80%-90%）
   • 血磷降低：肾小管功能障碍或摄入不足（70%-80%）
   • 碱性磷酸酶升高：反映骨转换加快（70%-80%）

2. 尿液检测：

   • 尿磷排泄增加：肾磷阈值降低（20%-30%）
   • 氨基酸尿/糖尿：Fanconi综合征相关（10%-20%）

3. 影像学表现：

   • X线：
     • 骨小梁模糊呈"毛玻璃样"，骨皮质变薄
     • 椎体双凹变形（"鱼椎样"改变）
   • 骨扫描：
     • 假骨折部位核素浓聚
   • 骨活检（金标准）：
     • 未矿化骨基质（类骨质）增厚（>15μm）

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参考文献

（同原始参考文献，略）