铝骨病Aluminium bone disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码FB83.20

路径

15 肌肉骨骼系统或结缔组织疾病

关键词

索引词Aluminium bone disease、铝骨病、铝相关骨疾患、铝骨病，部位未特指、铝相关骨病、铝骨病，多部位、铝骨病，肩部、铝骨病，锁骨、铝骨病，肩胛骨、铝骨病，肩锁关节、铝骨病，肩关节、铝骨病，胸锁关节、铝骨病，上臂、铝骨病，肱骨、铝骨病，肘关节、铝骨病，前臂、铝骨疾病，桡骨、铝骨病，尺骨、铝骨病，腕关节、铝骨病，手骨、铝骨病，腕骨、铝骨病，指骨、铝骨病，掌骨、铝骨症，骨盆区或大腿、骨铝病，股骨、铝骨疾病，骨盆、铝骨病，髋关节、铝骨病，小腿、铝骨病，腓骨、铝骨病，膝关节、铝骨病，胫骨、铝骨病，踝或足、铝骨疾病，跖骨、铝骨病，跗骨、铝骨病，趾骨、铝骨病，踝关节、铝骨病，其他足关节、铝骨病，头部、铝骨病，颈部、铝骨病，肋骨、铝骨病，颅骨、铝骨病，躯干、铝骨病，脊柱、铝相关的骨软化症、铝中毒继发骨软化症

同义词aluminium bone disease, site unspecified、aluminium-related osteopathy、aluminium bone disorder

缩写ABD

别名铝骨疾病、铝骨症

铝骨病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

骨活检：骨组织病理学检查发现铝沉积和骨矿化障碍。这是诊断铝骨病的金标准。
血清铝水平升高：血清铝水平显著高于正常范围（通常>60 μg/L），并且伴有典型的临床表现和影像学特征。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
广泛性骨和关节疼痛，尤其是背部、臀部和肋骨区域。
肌无力，尤其是近端肌肉。
骨折倾向，轻微外力即可导致骨折。
影像学特征：
X线检查显示骨质疏松、骨折线、骨皮质变薄及骨结构紊乱。
双能X线吸收测定法（DXA）显示骨密度降低。
血液检查：
血清铝水平升高（通常>60 μg/L）。
血钙、血磷水平可能异常。
骨扫描：
显示局部骨代谢活跃区，有助于定位病变部位。
透析史：
患者有长期接受血液透析治疗的历史，尤其是在使用含铝透析液的情况下。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无骨活检结果，需同时满足以下三项中的两项：
典型临床表现（广泛性骨和关节疼痛、肌无力、骨折倾向）。
影像学特征（X线检查或DXA显示骨质疏松、骨折线等）。
血清铝水平升高（通常>60 μg/L）。

二、辅助检查

影像学检查：

X线检查：
异常意义：显示骨质疏松、骨折线、骨皮质变薄及骨结构紊乱。
双能X线吸收测定法（DXA）：
异常意义：评估骨密度，显示骨质疏松程度。
骨扫描：
异常意义：显示局部骨代谢活跃区，有助于定位病变部位。

血液检查：

血清铝水平：
异常意义：血清铝水平显著升高（通常>60 μg/L），提示体内铝过量蓄积。
血钙、血磷水平：
异常意义：血钙、血磷水平异常，提示钙磷代谢紊乱。
碱性磷酸酶（ALP）：
异常意义：ALP水平升高，提示骨代谢活性增加。
甲状旁腺激素（PTH）：
异常意义：PTH水平升高，提示继发性甲状旁腺功能亢进。

骨活检：

异常意义：组织病理学检查发现铝沉积和骨矿化障碍，直接确诊铝骨病。

其他检查：

骨密度测量：
异常意义：骨密度降低，提示骨质疏松。
尿铝排泄量：
异常意义：尿铝排泄量减少，提示肾脏排泄功能受损。

三、实验室检查的异常意义

血清铝水平：

显著升高（通常>60 μg/L）：提示体内铝过量蓄积，是诊断铝骨病的重要指标之一。

血钙、血磷水平：

异常：血钙水平降低或血磷水平升高，提示钙磷代谢紊乱。

碱性磷酸酶（ALP）：

升高：提示骨代谢活性增加，可能是骨形成或骨吸收活动增强的表现。

甲状旁腺激素（PTH）：

升高：提示继发性甲状旁腺功能亢进，常见于慢性肾功能衰竭患者。

尿铝排泄量：

减少：提示肾脏排泄功能受损，无法有效排除体内的铝。

骨密度测量：

降低：提示骨质疏松，是铝骨病的一个重要特征。

骨活检：

铝沉积和骨矿化障碍：组织病理学检查发现铝沉积和骨矿化障碍，直接确诊铝骨病。

四、总结

确诊核心依赖于骨活检发现铝沉积和骨矿化障碍，结合血清铝水平升高和其他临床表现及影像学特征。
辅助检查以影像学（X线、DXA、骨扫描）和血液检查（血清铝、血钙、血磷、ALP、PTH）为主，提供全面的诊断依据。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血清铝水平、骨密度测量和骨活检结果。

权威依据：KDIGO《慢性肾脏病矿物质和骨代谢疾病指南》、NKF-K/DOQI指南。