其他特指的骨密度或结构疾患Other specified Certain specified disorders of bone density or structure

更新时间：2025-06-19 00:28:34

编码FB80.Y

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关键词

索引词Certain specified disorders of bone density or structure、其他特指的骨密度或结构疾患、骨发育不良、遗传性骨发育不良、获得性骨发育不良、药物诱发性骨发育不良、药物性骨发育不良、骨连续性疾患、未特指的骨连续性疾患、多部位骨连续性疾患、未特指的多部位骨连续性疾患、肩部骨连续性疾患、未特指的肩部骨连续性疾患、锁骨连续性疾患、未特指的锁骨连续性疾患、肩胛骨连续性疾患、未特指的肩胛骨连续性疾患、肩锁关节骨连续性疾患、未特指的肩锁关节骨连续性疾患、肩关节骨连续性疾患、未特指的肩关节骨连续性疾患、胸锁关节骨连续性疾患、未特指的胸锁关节骨连续性疾患、上臂骨连续性疾患、未特指的上臂骨连续性疾患、肱骨连续性疾患、未特指的肱骨连续性疾患、肘关节骨连续性疾患、未特指的肘关节骨连续性疾患、前臂骨连续性疾患、未特指的前臂骨连续性疾患、桡骨连续性疾患、未特指的桡骨连续性疾患、尺骨连续性疾患、未特指的尺骨连续性疾患、腕关节连续性疾患、未特指的腕关节连续性疾患、手骨连续性疾患、未特指的手骨连续性疾患、腕骨连续性疾患、未特指的腕骨连续性疾患、指骨连续性疾患、未特指的指骨连续性疾患、掌骨连续性疾患、未特指的掌骨连续性疾患、骨盆区或大腿骨连续性疾患、未特指的骨盆区或大腿骨连续性疾患、股骨连续性疾患、未特指的股骨连续性疾患、骨盆连续性疾患、未特指的骨盆连续性疾患、髋关节骨连续性疾患、未特指的髋（关节）骨连续性疾患、小腿骨连续性疾患、未特指的小腿骨连续性疾患、腓骨连续性疾患、未特指的腓骨连续性疾患、胫骨连续性疾患、未特指的胫骨连续性疾患、踝或足骨连续性疾患、踝或足骨连续性疾患，未特指、跖骨连续性疾患、未特指的跖骨连续性疾患、跗骨连续性疾患、未特指的跗骨连续性疾患、趾骨连续性疾患、未特指的趾骨连续性疾患、颈部骨连续性疾患、未特指的颈部骨连续性疾患、肋骨连续性疾患、未特指的肋骨连续性疾患、躯干骨连续性疾患、未特指的躯干骨连续性疾患、颅骨分离、其他骨囊肿、多部位其他骨囊肿、肩部其他骨囊肿、锁骨其他骨囊肿、肩胛骨其他骨囊肿、上臂其他骨囊肿、肱骨其他骨囊肿、前臂其他骨囊肿、桡骨其他骨囊肿、尺骨其他骨囊肿、手骨其他骨囊肿、腕骨其他骨囊肿、指骨其他骨囊肿、掌骨其他骨囊肿、骨盆或大腿其他骨囊肿、股骨其他骨囊肿、骨盆其他骨囊肿、小腿其他骨囊肿、腓骨其他骨囊肿、胫骨其他骨囊肿、踝或足其他骨囊肿、跖骨其他骨囊肿、跗骨其他骨囊肿、趾骨其他骨囊肿、头部其他骨囊肿、颈部其他骨囊肿、肋骨其他骨囊肿、颅骨其他骨囊肿、躯干其他骨囊肿、脊柱其他骨囊肿、药物诱发的骨密度或结构紊乱、不典型骨折、应力诱发的骨密度或结构紊乱、骨肥厚，不可归类在他处者、除颅骨外，骨骼骨质增生NOS、单肢骨肥厚、骨侵蚀，不可归类于他处者、骨密度增加，不可归类在他处者

别名骨密度相关疾病、骨组织疾患、骨密度或结构异常

其他特指的骨密度或结构疾患（FB80.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）：

影像学确诊：
双能X线吸收测定法（DXA）显示腰椎或股骨颈T值≤-2.5，符合骨质疏松标准（WHO诊断标准）。
高分辨率外周定量CT（HR-pQCT）检测骨微结构异常（小梁骨数量减少≥30%或皮质孔隙度增加≥20%）。
病理学确诊：
骨活检显示骨小梁体积（BV/TV）<15%或骨矿化延迟时间>100天（ASBMR标准）。

必须条件（核心诊断要素）：

临床症状组合：
存在≥1处低创伤性骨折（椎体/髋部/桡骨远端）。
进行性身高缩短（≥4cm/年）伴脊柱畸形（胸椎后凸>50°）。
影像学证据：
DXA检测T值≤-2.5，或椎体骨折评估（VFA）显示≥1个椎体压缩性骨折（Genant半定量分级≥1级）。

支持条件（辅助诊断依据）：

代谢标志物异常：
骨转换标志物：β-CTX >600 pg/mL（绝经后女性）或P1NP >70 ng/mL（提示高转换型骨病）。
继发性病因证据：
血甲状旁腺激素（PTH）>88 pg/mL（提示甲旁亢）。
25-羟维生素D <20 ng/mL（维生素D缺乏）。
遗传学证据：
COL1A1/COL1A2基因突变（成骨不全症）或PHEX基因突变（低磷性佝偻病）。

诊断阈值：

符合"金标准"任意一项即可确诊。
若无金标准证据，需同时满足：
必须条件中"临床症状组合" + "影像学证据"。
支持条件中≥2项异常。

二、辅助检查项目树

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[实验室检查] A --> D[功能评估]

B --> B1[骨密度检测] B1 --> B11[双能X线吸收测定法 DXA] B1 --> B12[定量CT QCT] B --> B2[微结构评估] B2 --> B21[高分辨率外周定量CT HR-pQCT] B2 --> B22[骨小梁评分 TBS] B --> B3[骨折评估] B3 --> B31[椎体骨折评估 VFA] B3 --> B32[全身骨扫描]

C --> C1[钙磷代谢] C1 --> C11[血清钙/磷/ALP] C1 --> C12[25-羟维生素D/PTH] C --> C2[骨转换标志物] C2 --> C21[β-CTX] C2 --> C22[P1NP] C --> C3[遗传学检测] C3 --> C31[COL1A1/COL1A2基因] C3 --> C32[PHEX基因]

D --> D1[生物力学测试] D1 --> D11[骨强度有限元分析] D --> D2[跌倒风险评估] D2 --> D21[步态分析] D2 --> D22[平衡功能测试]

判断逻辑：

DXA：

T值≤-2.5诊断骨质疏松；Z值<-2.0（年轻人群）提示骨量异常。
结合TBS：TBS<1.23提示骨微结构退化，独立于骨密度预测骨折风险。

HR-pQCT：

桡骨远端小梁骨数量<80/mm³或皮质孔隙度>15%提示结构衰竭风险。
需与DXA互补使用，尤其适用于糖尿病性骨病评估。

骨转换标志物：

β-CTX/P1NP同步升高→高转换型骨病（需排查甲亢/甲旁亢）。
β-CTX升高伴P1NP降低→糖皮质激素性骨质疏松特征。

遗传学检测：

COL1A1突变+蓝色巩膜→I型成骨不全症确诊依据。
阴性结果可排除遗传性骨病，转向获得性病因排查。

三、实验室参考值的异常意义

钙磷代谢指标：

血钙>10.5 mg/dL：
意义：提示原发性甲旁亢或骨转移癌，需查PTH及骨扫描。
血磷<2.5 mg/dL（成人）：
意义：可能为维生素D缺乏或范可尼综合征，需查尿磷/25-OHD。

骨转换标志物：

β-CTX>600 pg/mL（绝经后）：
意义：骨折风险增加2倍，需抗骨吸收治疗（如双膦酸盐）。
P1NP>70 ng/mL：
意义：反映成骨活性，持续升高提示特发性青少年骨质疏松。

维生素D与PTH：

25-OHD<12 ng/mL + PTH>65 pg/mL：
意义：继发性甲旁亢，需维生素D冲击治疗（50000 IU/周×8周）。

遗传学检测：

COL1A1移码突变阳性：
意义：确诊成骨不全症，需制定防骨折方案（双膦酸盐+物理防护）。

炎性标志物：

CRP>10 mg/L + ESR>40 mm/h：
意义：提示感染或炎症性骨病（如Paget病），需骨活检鉴别。

四、总结

确诊核心：影像学（DXA/HR-pQCT）结合病理学证据。
关键鉴别：通过钙磷代谢与遗传学检测区分原发/继发性病因。
治疗导向：β-CTX/P1NP水平决定抗骨吸收或促骨形成治疗策略。
监测要点：骨密度每年检测1次，骨转换标志物每3-6月复查。

参考文献：

WHO《骨质疏松防治指南》（2023）
ASBMR《骨转换标志物临床应用共识》（2022）
IOF《骨微结构评估专家声明》（2021）
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》诊断标准（2024）