颅骨增生Hyperostosis of skull

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码FB80.3

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索引词Hyperostosis of skull、颅骨增生、颅骨肥厚、骨性狮面、Stewart-Morel-Morgagni综合征、Morgagni综合征、肥胖、多毛、额骨肥厚综合征

缩写CGH

别名颅骨过度生长、颅骨增厚症、颅骨骨质增生

颅骨增生的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学证据：X线平片、CT或MRI显示颅骨局部或广泛区域的密度增加、厚度增加或结构改变。
- 病理学检查：组织活检显示大量纤维母细胞与胶原纤维，夹杂不规则分布的未成熟骨小梁。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 头部外观改变：如前额突出、颧骨增高、头部不对称。
  - 局部肿胀：无痛性或轻微疼痛的肿块或肿胀。
  - 头痛：持续性或间歇性的头痛。
  - 视力障碍：视神经受压导致视力下降、视野缺损。
  - 听力下降：颞骨受累引起传导性或混合性听力损失。
- 非典型临床表现：
  - 癫痫发作：局灶性或全面性癫痫发作。
  - 感觉异常：面部麻木、刺痛等感觉异常。
  - 面神经麻痹：面部肌肉无力或麻痹。
  - 耳鼻喉相关体征：鼻塞、溢泪、听力下降等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型影像学表现（X线平片、CT或MRI显示颅骨增厚或结构改变）。
  - 两个或以上典型临床表现。

影像学检查：
- X线平片：
  - 异常意义：显示局限性增厚的颅骨/额骨内板呈波浪状，边缘高低不平。
- CT扫描：
  - 异常意义：更直观地观察到颅骨/额骨内板均匀或不均匀增厚，后者可达20mm以上，边缘高低不平，重者结节状突起，甚至板障硬化，但外板不受累。
- MRI：
  - 异常意义：有助于评估病变范围和对周围组织的影响，如视神经受压、脑膜瘤等。
病理学检查：
- 组织活检：
  - 异常意义：可见病变区域内存在大量的纤维母细胞与胶原纤维，夹杂不规则分布的未成熟骨小梁。缺乏正常骨重建所需的哈弗系统。
其他辅助检查：
- 眼科检查：
  - 异常意义：发现视盘水肿、视野缺损等。
- 耳鼻喉科检查：
  - 异常意义：发现鼻塞、溢泪、听力下降等。
- 神经系统检查：
  - 异常意义：评估神经系统功能，排除其他可能的病因。

血常规：
- 白细胞计数：一般在正常范围内，但在炎症性疾病引起的颅骨增生中可能升高。
- 红细胞沉降率（ESR）：在炎症性疾病中可能升高，提示慢性炎症反应。
血液生化：
- 钙磷代谢指标：在代谢性疾病（如肾性佝偻病、肢端肥大症）中可能异常，如血钙、血磷水平异常。
- 甲状旁腺激素（PTH）：在某些内分泌紊乱（如高泌乳素血症）中可能异常。
遗传学检测：
- 基因检测：对于怀疑有遗传综合征的患者，可以进行相关基因检测，如Morgagni综合征相关的基因检测。
肿瘤标志物：
- 特定肿瘤标志物：在怀疑肿瘤相关颅骨增生时，可以检测相关肿瘤标志物，如甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）等。

权威依据：《颅骨疾病诊断与治疗指南》、《影像学与病理学联合诊断指南》。