青少年佩吉特病Juvenile Paget disease

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青少年佩吉特病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 骨痛：
   • 通常为持续性或间歇性的局部疼痛，活动后加重（常见，70%-90%），但夜间疼痛加重在青少年型中缺乏明确文献支持。
2. 疲劳感：
   • 患者可能感到全身无力或容易疲劳（较少见，30%-50%）。

其他可能症状

1. 肌肉无力：
   • 受累骨骼附近的肌肉可能出现无力感（少见，10%-20%）。
2. 关节僵硬：
   • 关节活动受限或晨起时感觉关节僵硬（少见，10%-20%）。
3. 听力下降：
   • 颅骨病变影响听小骨或内耳结构时可能出现听力减退（罕见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼畸形：
   • 长骨（如股骨、胫骨）的弯曲、增粗，以及脊柱的后凸或侧弯（常见，70%-80%）。
2. 骨皮质增厚：
   • X线检查可见受累骨骼的皮质增厚和骨小梁粗糙（常见，80%-90%）。
3. 骨密度异常：
   • 骨密度扫描显示局部区域的骨密度增高（常见，80%-90%）。

非典型体征

1. 骨折风险增加：
   • 病理性骨折（罕见，5%-10%）。
2. 关节炎表现：
   • 继发于骨病变导致的关节炎症（少见，10%-20%）。
3. 神经系统症状：
   • 由于骨骼过度生长压迫神经引起的神经根痛或肢体感觉异常（罕见，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检测：
   • 血清碱性磷酸酶（ALP）升高：这是诊断佩吉特病的重要指标之一（检出率：约80%-90%）。

2. 尿液中羟脯氨酸水平升高：提示骨代谢活跃（检出率：约60%-80%）。

3. 影像学表现：

   • X线检查：显示溶骨性病变伴骨小梁粗糙、皮质增厚及硬化（异常率：约90%-95%）。
   • 骨扫描：可发现受累骨骼的高摄取区（异常率：约90%-95%）。
   • MRI/CT：有助于评估骨骼病变范围及程度（异常率：约80%-90%）。

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注：青少年佩吉特病是一种较为罕见的疾病，其临床表现因个体差异而异。以上数据基于文献综述和临床经验，具体病例需结合患者实际情况进行综合评估。