其他特指的肌肉骨骼系统或结缔组织疾病Other specified Diseases of the musculoskeletal system or connective tissue

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的肌肉骨骼系统或结缔组织疾病（FC0Y）的临床与医学定义及特征说明

临床与医学定义

其他特指的肌肉骨骼系统或结缔组织疾病（FC0Y）是指具有明确临床特征但不符合现有肌肉骨骼系统或结缔组织疾病具体类目分类标准的病变。该类目适用于能够明确病理机制或临床表现，但无法归类至更精确诊断类目的疾病，需排除“未特指”情形。病变可累及骨骼、肌肉、关节、韧带、肌腱等运动系统结构，或表现为局部/全身性结缔组织异常。

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病因学特征

1. 机械性损伤：

• 外伤或慢性劳损导致的结构损伤，如非典型部位骨折、隐匿性韧带损伤、非特异性关节活动障碍。
• 生物力学异常引起的软组织功能障碍，如区域性肌筋膜疼痛综合征。

2. 炎症与免疫介导：

• 未分化结缔组织病或局灶性自身免疫性炎症（如局限性硬皮病）。
• 非感染性炎性病变，如特定解剖部位的特发性滑膜炎。

3. 代谢与退行性病变：

• 特发性骨质疏松症（排除继发性病因）或非典型部位痛风性关节炎。
• 早发性退行性关节病变（不符合骨关节炎诊断标准）。

4. 肿瘤与增生：

• 组织学良性但具有侵袭性行为的肿瘤（如侵袭性腱鞘巨细胞瘤）。
• 需注意：恶性肿瘤必须同时编码第02章“肿瘤”类目。

5. 遗传与发育异常：

• 不符合典型遗传综合征诊断标准的结缔组织发育异常（如非综合征性关节松弛症）。
• 获得性结构畸形继发功能异常（如创伤后关节畸形伴慢性疼痛）。

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病理机制

1. 解剖与功能覆盖：

• 肌肉骨骼系统：涵盖骨骼矿化异常、肌肉能量代谢障碍、关节微结构破坏等机制。
• 结缔组织：包括细胞外基质合成异常、胶原交联缺陷、局部血管生成失调等病理过程。

2. 疾病类型：

• 机械性病变：如应力性骨损伤、慢性筋膜室综合征。
• 炎症与免疫介导：如嗜酸性筋膜炎、局限性自身免疫性肌炎。
• 代谢与退行性病变：如特发性软骨钙化症、区域性骨质疏松。
• 肿瘤与增生：如腱鞘纤维瘤、非典型性骨膜反应性增生。
• 遗传与发育异常：如先天性韧带发育不良、获得性肌腱异位骨化。

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临床表现

1. 症状特征：

• 局部表现：持续超过3个月的局限性疼痛（排除神经源性）、非创伤性关节肿胀、特定动作诱发的机械性功能障碍。
• 全身性表现：多部位受累但不符合已知系统性疾病标准，如两处以上非对称性关节炎伴低滴度自身抗体。

2. 辅助检查特征：

• 影像学：CT/MRI显示局部骨小梁结构紊乱、超声可见非特异性肌腱增厚伴血流信号增强。
• 实验室检测：炎症标志物（CRP、ESR）轻度升高但无特异性自身抗体，滑液分析显示非脓性炎性改变。
• 病理活检：局灶性胶原纤维排列紊乱、肌纤维类型比例异常等非诊断性改变。

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参考文献：

• 爱问知识人. 肌肉骨骼系统和结缔组织疾病包括什么？[EB/OL]. (n.d.).
• 360doc个人图书馆. 肌肉骨骼和结缔组织疾病临床诊断治疗,病因临床表现[EB/OL]. (n.d.).
• 医学全在线. 肌肉骨骼和结缔组织疾病[EB/OL]. (n.d.).