未特指的Paget骨病Unspecified Paget disease of bone
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关键词
索引词Paget disease of bone、未特指的Paget骨病、Paget骨病、畸形性骨炎、变形性骨炎、佩吉特骨病、骨佩吉特病
未特指的Paget骨病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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骨痛：
- 逐渐加重的局部骨骼疼痛，夜间或负重时加剧。疼痛主要与异常骨重塑、局部血管增生或神经压迫相关。
- 出现几率：常见（60%-80%）。
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关节疼痛：
- 受累骨骼邻近关节（如膝关节、髋关节）可能因力学异常引发继发性关节炎样疼痛。
- 出现几率：较常见（40%-60%）。
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听力减退：
- 颅骨受累时可能压迫第Ⅷ对脑神经（听神经），导致传导性或感音性听力下降。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
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视神经受压：
- 颅骨或脊柱病变压迫视神经通路时可能出现视力下降，但需排除其他病因。
- 出现几率：罕见（5%-10%）。
其他可能症状
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全身不适：
- 乏力等非特异性症状可能伴随疾病活动，但发热并非典型表现。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
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肢体畸形：
- 长期未治疗者可能出现骨弯曲（如股骨前外侧弓形）、脊柱后凸或头颅增大。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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局部骨肿胀：
- 触诊可及病变骨表面粗糙、温度升高（因局部血供增加），常见于胫骨、颅骨或骨盆。
- 出现几率：常见（70%-90%）。
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骨纹理紊乱：
- X线显示骨皮质增厚、骨小梁粗糙及溶骨与成骨混合的“镶嵌样”结构。
- 出现几率：常见（70%-90%）。
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骨扫描异常：
- 放射性核素骨扫描显示病变区域显著摄取增高，早于X线改变。
- 出现几率：常见（80%-90%）。
非典型体征
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关节炎表现：
- 邻近关节肿胀、活动受限，与骨骼畸形导致的生物力学异常相关。
- 出现几率：较少见（20%-30%）。
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神经系统损害：
- 颅底病变可能导致脑神经麻痹（如面神经），脊柱病变可伴脊髓压迫体征（如病理反射阳性）。
- 出现几率：罕见（5%-10%）。
实验室与影像学特征
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血液生化标志物：
- 碱性磷酸酶 (ALP) 水平升高：反映成骨细胞活性亢进，与疾病活动度相关。
- 尿中胶原代谢产物增多：如脱氧吡啶酚（DPD）、N-端肽（NTx）升高，提示骨吸收活跃。
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影像学表现：
- X线片：早期溶骨期呈“V形”骨吸收前沿，后期混合期表现为骨皮质增厚、骨结构紊乱。
- 骨扫描：全身骨骼显像可定位多灶性病变，敏感性高于X线。
注：临床表现因个体差异和病变部位不同而异。部分患者在疾病初期可能无明显症状，而通过常规检查发现。随着病情进展，症状和体征会逐渐显现。