慢性髓细胞性白血病，费城染色体(Ph1)阳性Chronic myelogenous leukaemia, Philadelphia chromosome (Ph1) positive

更新时间：2024-10-12 14:01:01

慢性髓细胞性白血病，费城染色体(Ph1)阳性的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 疲乏无力：
   • 患者感到持续性或逐渐加重的疲劳感（70%-80%）。
2. 体重下降：
   • 无明显原因的体重减轻，可能伴随食欲减退（50%-60%）。
3. 夜间盗汗：
   • 夜间出汗增多，有时会导致衣物和床单湿透（60%-70%）。

其他可能症状

1. 发热：
   • 不规则发热，可能与疾病活动或感染相关（20%-30%）。
2. 关节痛：
   • 部分患者可出现关节疼痛或肌肉酸痛（10%-20%），特别是在疾病进展至加速期时更为明显。
3. 腹胀：
   • 由于脾脏肿大导致左上腹部不适或饱胀感（40%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脾肿大：
   • 左上腹部可触及脾脏增大，质地较硬（70%-80%）。
2. 肝肿大：
   • 少数病例中可见肝脏轻度到中度肿大（10%-20%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 浅表淋巴结肿大多见于急变期，慢性期较少见（<10%）。

非典型体征

1. 皮肤瘀点或瘀斑：
   • 因血小板减少导致的皮下出血点或瘀斑（5%-10%），多见于疾病进展期。
2. 胸骨压痛：
   • 胸骨下端压痛较少见（<5%），若出现需警惕骨髓浸润或急变可能。
3. 黄疸：
   • 极少数情况下，因肝功能异常而出现黄疸（<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 全血细胞计数异常：

   • 白细胞总数显著升高，多数患者超过50×10^9/L，部分可达100×10^9/L以上（70%-90%），外周血涂片可见各阶段粒细胞（包括中幼粒细胞、晚幼粒细胞及成熟中性粒细胞）。
   • 血红蛋白水平下降，表现为不同程度的贫血（70%-80%）。
   • 血小板计数可增高（30%-50%）、正常或降低（20%-30%）。

2. 骨髓穿刺及活检：

   • 骨髓增生活跃，以粒系增生为主，红系和巨核系相对减少（90%-100%）。
   • 可见大量未成熟阶段细胞（如早幼粒细胞、中幼粒细胞等）。

3. 染色体及分子生物学检查：

   • Ph染色体阳性（90%-95%），即t(9;22)(q34;q11)易位。
   • BCR-ABL1融合基因阳性（90%-95%），通过RT-PCR或FISH技术检测。

4. 血液生化指标：

   • 肝功能异常，尤其是转氨酶和碱性磷酸酶水平升高（20%-30%）。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）水平可能升高（30%-40%）。

5. 影像学表现：

   • 腹部超声或CT显示脾脏肿大（70%-80%）。
   • 骨骼X线片或MRI可能显示溶骨性病变（较少见，约5%-10%）。

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注：临床表现因个体差异及疾病分期不同而有所变化。早期慢性期患者症状较轻，随着病情进展至加速期或急变期，症状会逐渐加重并可能出现更多并发症。具体诊断需结合详细的病史、体格检查及辅助检查结果综合判断。