慢性髓细胞性白血病，费城染色体(Ph1)阳性Chronic myelogenous leukaemia, Philadelphia chromosome (Ph1) positive

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A20.01

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索引词Chronic myelogenous leukaemia, Philadelphia chromosome (Ph1) positive、慢性髓细胞性白血病，费城染色体(Ph1)阳性

缩写CML、Ph1阳性CML、Ph染色体阳性CML

别名慢粒、慢性粒细胞白血病、费城染色体阳性慢粒

慢性髓细胞性白血病，费城染色体(Ph1)阳性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- Ph染色体阳性：通过细胞遗传学分析检测到t(9;22)(q34;q11)易位。
- BCR-ABL1融合基因阳性：通过分子生物学方法（如RT-PCR或FISH）检测到BCR-ABL1融合基因。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 疲乏无力（70%-80%）
  - 体重下降（50%-60%）
  - 夜间盗汗（60%-70%）
  - 脾肿大（70%-80%）
  - 白细胞总数显著升高，常超过100×10^9/L
- 非典型症状和体征：
  - 发热（20%-30%）
  - 关节痛（10%-20%）
  - 腹胀（40%-50%）
  - 皮肤瘀点或瘀斑（10%-20%）
  - 胸骨压痛（10%-15%）
  - 黄疸（<5%）
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无细胞遗传学或分子生物学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（脾肿大+白细胞总数显著升高）
  - 血液学检查异常（如全血细胞计数异常）

影像学检查：
- 腹部超声/CT：
  - 异常意义：显示脾脏肿大，有助于评估脾脏大小和结构。
- 骨骼X线片或MRI：
  - 异常意义：发现溶骨性病变，提示疾病进展或其他并发症。
骨髓穿刺及活检：
- 异常意义：骨髓增生活跃，以粒系增生为主，红系和巨核系相对减少。可见大量未成熟阶段细胞（如早幼粒细胞、中幼粒细胞等）。
血液生化指标：
- 肝功能异常：转氨酶和碱性磷酸酶水平升高。
- 乳酸脱氢酶（LDH）水平升高：提示组织损伤或炎症反应。
其他检查：
- 心电图：排除心脏相关并发症。
- 凝血功能检查：评估出血风险。

细胞遗传学检查：
- Ph染色体阳性：直接确诊CML。
- 荧光原位杂交（FISH）：用于检测BCR-ABL1融合基因，适用于细胞遗传学分析失败或不明确的情况。
分子生物学检查：
- RT-PCR：检测BCR-ABL1融合基因，可用于监测治疗效果和早期复发。
- 定量RT-PCR：监测BCR-ABL1转录本水平，评估治疗反应。
血液学检查：
- 全血细胞计数：
  - 白细胞总数显著升高（>100×10^9/L）：提示粒细胞增生。
  - 贫血：血红蛋白水平下降。
  - 血小板计数变化：可增高、正常或降低。
- 外周血涂片：见各阶段粒细胞，以中性粒细胞为主导。
血液生化指标：
- 肝功能异常：转氨酶和碱性磷酸酶水平升高，提示肝脏受累。
- 乳酸脱氢酶（LDH）水平升高：提示组织损伤或炎症反应。
凝血功能检查：
- 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）延长：提示凝血功能障碍。

权威依据：《Hematology: Basic Principles and Practice》、《The Biology of Chronic Myeloid Leukemia》等相关专业书籍和期刊文章。