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A[辅助检查] --> B[实验室检查]
A --> C[影像学检查]
A --> D[组织病理学]
B --> B1(血清类胰蛋白酶)
B --> B2(尿甲基组胺)
B --> B3(血常规)
C --> C1(骨密度检测)
C --> C2(腹部超声)
C --> C3(骨扫描)
D --> D1(骨髓活检)
D --> D2(皮肤活检)
D --> D3(免疫组化CD117/CD25)
判断逻辑：
血清类胰蛋白酶：
20ng/mL → 提示肥大细胞负荷增加 → 需骨髓活检验证。
50ng/mL → 高度提示系统性受累。
骨髓活检：
成簇肥大细胞（≥15个）→ 满足主要诊断标准。
CD117/CD25共表达 → 确认异常克隆。
骨密度检测：
局灶性骨质硬化 → 提示骨骼浸润 → 需鉴别骨转移瘤。
腹部超声：
脾肿大+肝肿大 → 支持内脏受累 → 需排除淋巴瘤。
三、实验室检查的异常意义
血清类胰蛋白酶：
>20ng/mL：提示肥大细胞异常增殖，需进一步骨髓检查。
>100ng/mL：提示侵袭性疾病，建议评估器官功能。
处理建议：每3个月复查，持续升高需调整治疗方案。
尿甲基组胺：
>35μg/g肌酐：反映组胺释放过量，解释潮红/低血压症状。
处理建议：使用H1/H2受体拮抗剂对症治疗。
血常规：
贫血（Hb<110g/L）：提示骨髓浸润或慢性炎症。
血小板减少（PLT<100×10⁹/L）：需警惕骨髓纤维化风险。
骨髓涂片：
肥大细胞比例≥25%：满足次要诊断标准 → 确诊依据。
纺锤形肥大细胞：提示KIT突变相关形态异常。
KIT D816V突变检测：
阳性：确认克隆性增殖 → 指导靶向治疗（如米哚妥林）。
阴性：需扩大基因检测（TET2/ASXL1）。
四、总结
诊断核心：骨髓活检（金标准）结合KIT突变检测。
关键指标：血清类胰蛋白酶>20ng/mL + CD117强阳性浸润。
鉴别重点：排除肥大细胞激活综合征（MCAS）及系统性肥大细胞增生症（SM）。
治疗监测：动态追踪类胰蛋白酶及骨髓负荷。
参考文献：
WHO 2022年造血与淋巴组织肿瘤分类标准
《Journal of Allergy and Clinical Immunology》肥大细胞疾病诊疗共识（2023）