其他特指的肥大细胞增生症Other specified Mastocytosis

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其他特指的肥大细胞增生症 (2A21.Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤损害：

   • 色素性荨麻疹：皮肤出现持久性棕红色斑丘疹，摩擦后形成风团（Darier征），伴瘙痒（高，70%-90%）。
   • 结节性损害：皮肤结节形成（中，40%-60%）。

2. 全身性症状：

   • 乏力：持续疲劳感（中，50%-70%）。
   • 潮红发作：突发性面部或全身潮红（中，50%-70%）。
   • 头痛：与组胺释放相关的头痛（中，40%-60%）。

3. 消化系统症状：

   • 腹痛：阵发性腹部绞痛（中，50%-70%）。
   • 腹泻：发作性水样便（中，40%-60%）。

4. 心血管系统症状：

   • 低血压：突发性血压下降，可能伴头晕（低，20%-40%）。
   • 心动过速：心率增快（低，20%-40%）。

其他可能症状

1. 骨痛：弥漫性骨痛，非特异性（低，10%-30%）。
2. 呼吸困难：偶发气促，与肥大细胞介质释放相关（低，10%-20%）。
3. 认知障碍：注意力不集中或记忆减退（罕见，<10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤病变：

   • Darier征阳性：摩擦皮损后出现风团和红斑（高，80%-95%）。
   • 色素沉着斑：边界清晰的棕褐色斑块（高，70%-90%）。

2. 内脏受累体征：

   • 肝肿大：肋下可触及（低，20%-40%）。
   • 脾肿大：肋缘下≥2cm（低，20%-40%）。

3. 黏膜表现：

   • 口腔溃疡：复发性口疮（低，10%-20%）。

非典型体征

1. 眼部体征：

   • 结膜充血：无痛性球结膜血管扩张（罕见，<5%）。

2. 神经系统体征：

   • 周围神经病变：感觉异常或麻木（罕见，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血清类胰蛋白酶：持续升高（>20ng/mL）（高，90%-95%）。
   • 组胺代谢产物：尿甲基组胺升高（中，60%-80%）。

2. 骨髓检查：

   • 肥大细胞聚集：骨髓涂片见≥15个成簇肥大细胞（高，85%-95%）。
   • CD117免疫组化：强阳性表达（高，90%-100%）。

3. 基因检测：

   • KIT D816V突变：外周血或骨髓检测阳性（高，80%-90%）。

4. 影像学检查：

   • 骨密度检测：局灶性骨质硬化或骨质疏松（低，20%-40%）。
   • 腹部超声：肝脾体积增大（低，20%-40%）。

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注：临床表现需与肥大细胞激活综合征（MCAS）鉴别。诊断必须符合WHO标准（主要标准：骨髓/皮肤外器官肥大细胞浸润；次要标准：CD117异常表达、KIT突变、类胰蛋白酶持续升高）。