自身免疫性肌病Autoimmune myopathy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8C81

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索引词Autoimmune myopathy、自身免疫性肌病

缩写AIM

别名自免肌病、自身免疫性肌肉疾病、自身免疫性肌炎

自身免疫性肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 肌无力：亚急性或慢性起病，对称性近端肌肉无力，尤其是肩胛带和骨盆带肌肉。
- 血清酶学异常：肌酸激酶（CK）显著升高（通常超过正常上限的5倍）。
- 肌肉活检：显示肌纤维坏死和再生现象，缺乏明显炎症细胞浸润。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 皮肤改变：皮肌炎患者可见眶周红斑、颈部“V”字形红斑等特征性皮损。
- 吞咽困难：咽喉部肌肉受累时出现吞咽困难。
- 全身疲劳：持续性的疲劳感。
- 自身抗体检测阳性：抗3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）抗体阳性或抗信号识别颗粒（SRP）抗体阳性。
- 影像学表现：磁共振成像（MRI）T2加权像显示受累肌肉高信号，提示肌肉水肿和炎症；超声检查显示肌肉结构异常，如回声增强和肌纤维纹理紊乱。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中所有三项即可确诊。
- 若无肌肉活检结果，需同时满足以下三项：
  - 典型肌无力症状。
  - CK显著升高。
  - 一项支持条件（如皮肤改变、吞咽困难、自身抗体阳性、影像学异常）。

影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：
  - 异常意义：T2加权像显示受累肌肉高信号，提示肌肉水肿和炎症。有助于确定病变范围和程度，指导肌肉活检部位选择。
- 超声检查：
  - 异常意义：显示肌肉结构异常，如回声增强和肌纤维纹理紊乱。适用于初步筛查和随访监测。
电生理检查：
- 肌电图（EMG）：
  - 异常意义：显示肌源性损害，表现为低振幅、短时限的运动单位动作电位，以及多相波增加。有助于排除神经源性损害。
- 神经传导速度（NCV）：
  - 异常意义：通常正常，有助于排除周围神经病变。
临床鉴别检查：
- 心脏评估：
  - 心电图（ECG）：可发现心律失常或心肌炎。
  - 超声心动图：进一步评估心脏功能和结构。
- 关节症状评估：
  - 关节肿胀和疼痛：伴有关节炎时，部分患者出现关节肿胀和疼痛，需与风湿性疾病鉴别。
流行病学调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：明确近期是否有感染、药物暴露（特别是他汀类药物）或其他环境因素，有助于确定可能的触发因素。

血清酶学检查：
- 肌酸激酶（CK）：显著升高（通常超过正常上限的5倍），是自身免疫性肌病的重要标志。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：通常伴有CK升高，提示肌肉损伤。
- 天冬氨酸氨基转移酶（AST）和丙氨酸氨基转移酶（ALT）：升高，提示肌肉损伤。
自身抗体检测：
- 抗3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）抗体：特异性较高，见于他汀相关自身免疫性肌病。
- 抗信号识别颗粒（SRP）抗体：特异性较高，见于某些类型的坏死性肌病。
- 其他自身抗体：如抗Jo-1抗体（在多发性肌炎中常见）、抗Mi-2抗体（在皮肌炎中常见）。
血液常规检查：
- 白细胞计数：正常或轻度升高。
- 红细胞沉降率（ESR）：轻度至中度升高，提示非特异性炎症反应。
- C反应蛋白（CRP）：轻度至中度升高，提示非特异性炎症反应。
肌肉活检：
- 病理表现：肌纤维坏死和再生现象，缺乏明显炎症细胞浸润。
- 免疫组化染色：可发现补体沉积和免疫复合物。
其他检查：
- 尿液检查：可能发现肌红蛋白尿，提示肌肉损伤。
- 甲状腺功能检查：排除甲状腺疾病引起的肌病。

权威依据：《Neuromuscular Disorders》, 《Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry》等相关神经肌肉疾病研究领域权威期刊。