其他特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病Other specified Diseases of neuromuscular junction or muscle
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关键词
索引词Diseases of neuromuscular junction or muscle、其他特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病
缩写OTSNMD、其他特指神经肌肉接头或肌肉疾病
别名其他特定神经-肌肉接头或肌肉疾病、其他特定神经肌肉接头或肌肉疾病、其他指定的神经-肌肉接头或肌肉疾病、其他指定的神经肌肉接头或肌肉疾病
其他特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
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肌无力:
- 患者感到肌肉无力、疲软,无法完成正常的运动或动作。肌无力通常表现为波动性(如重症肌无力可呈现晨轻暮重)(高:70%-90%)。
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上睑下垂:
- 单侧或双侧眼睑下垂,患者常感到睁眼困难(中:50%-70%)。
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吞咽困难:
- 饮水呛咳、进食时感觉食物通过食道困难(中:40%-60%)。
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呼吸困难:
- 严重时可出现呼吸肌无力,导致呼吸困难(低:10%-30%)。
其他可能症状
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全身伴随症状:
- 发热、乏力、体重下降等全身症状(低:10%-20%)。
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疼痛:
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感觉异常:
体征(客观检测结果)
典型体征
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肌肉萎缩:
- 长期肌无力可能导致肌肉体积减小,尤其是四肢近端肌肉(中:50%-70%)。
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上睑下垂:
- 眼睑遮挡角膜的部分区域,以时钟位记录(中:50%-70%)。
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眼球运动障碍:
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呼吸肌无力:
- 呼吸肌无力可能导致呼吸频率加快、浅表呼吸(低:10%-30%)。
非典型体征
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前庭功能障碍:
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腱反射减弱:
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皮肤变化:
实验室与影像学特征
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血液学检测
- 抗乙酰胆碱受体抗体阳性(检出率:约60%-80%):用于支持重症肌无力的诊断。
- 肌酸激酶(CK)水平升高(检出率:约40%-60%):提示肌肉损伤(常见于肌肉疾病)。
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电生理检查
- 重复神经刺激试验阳性(检出率:约70%-90%):显示神经-肌肉接头传递障碍(如递减反应)。
- 单纤维肌电图(SFEMG)异常(检出率:约80%-90%):显示神经-肌肉接头传导异常。
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影像学检查
- 胸腺CT或MRI异常(检出率:约30%-50%):与重症肌无力相关的胸腺增生或肿瘤。
- 肌肉MRI(检出率:约60%-80%):显示肌肉水肿或萎缩(多见于肌肉疾病)。
注:临床表现因具体病因和发病机制而异,上述症状和体征的出现几率为一般情况下的估计值。确诊需要结合详细的病史、临床表现及辅助检查结果。