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其他特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病Other specified Diseases of neuromuscular junction or muscle

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编码8D0Y

关键词

索引词Diseases of neuromuscular junction or muscle、其他特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病
缩写OTSNMD、其他特指神经肌肉接头或肌肉疾病
别名其他特定神经-肌肉接头或肌肉疾病、其他特定神经肌肉接头或肌肉疾病、其他指定的神经-肌肉接头或肌肉疾病、其他指定的神经肌肉接头或肌肉疾病

其他特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 肌无力

    • 患者感到肌肉无力、疲软,无法完成正常的运动或动作。肌无力通常表现为波动性(如重症肌无力可呈现晨轻暮重)(高:70%-90%)。
  2. 上睑下垂

    • 单侧或双侧眼睑下垂,患者常感到睁眼困难(中:50%-70%)。
  3. 吞咽困难

    • 饮水呛咳、进食时感觉食物通过食道困难(中:40%-60%)。
  4. 呼吸困难

    • 严重时可出现呼吸肌无力,导致呼吸困难(低:10%-30%)。

其他可能症状

  1. 全身伴随症状

    • 发热、乏力、体重下降等全身症状(低:10%-20%)。
  2. 疼痛

    • 肌肉疼痛或关节痛(低:5%-15%)。
  3. 感觉异常

    • 麻木、刺痛感(罕见:5%-10%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 肌肉萎缩

    • 长期肌无力可能导致肌肉体积减小,尤其是四肢近端肌肉(中:50%-70%)。
  2. 上睑下垂

    • 眼睑遮挡角膜的部分区域,以时钟位记录(中:50%-70%)。
  3. 眼球运动障碍

    • 眼球外展受限、复视(中:40%-60%)。
  4. 呼吸肌无力

    • 呼吸肌无力可能导致呼吸频率加快、浅表呼吸(低:10%-30%)。

非典型体征

  1. 前庭功能障碍

    • 平衡失调、眩晕(低:5%-15%)。
  2. 腱反射减弱

    • 腱反射检查时反应减弱(低:5%-10%)。
  3. 皮肤变化

    • 皮疹或其他皮肤病变(罕见:5%-10%)。

实验室与影像学特征

  1. 血液学检测

    • 抗乙酰胆碱受体抗体阳性(检出率:约60%-80%):用于支持重症肌无力的诊断。
    • 肌酸激酶(CK)水平升高(检出率:约40%-60%):提示肌肉损伤(常见于肌肉疾病)。
  2. 电生理检查

    • 重复神经刺激试验阳性(检出率:约70%-90%):显示神经-肌肉接头传递障碍(如递减反应)。
    • 单纤维肌电图(SFEMG)异常(检出率:约80%-90%):显示神经-肌肉接头传导异常。
  3. 影像学检查

    • 胸腺CT或MRI异常(检出率:约30%-50%):与重症肌无力相关的胸腺增生或肿瘤。
    • 肌肉MRI(检出率:约60%-80%):显示肌肉水肿或萎缩(多见于肌肉疾病)。

:临床表现因具体病因和发病机制而异,上述症状和体征的出现几率为一般情况下的估计值。确诊需要结合详细的病史、临床表现及辅助检查结果。

分部重症肌无力或某些特指的肌肉神经接头疾患8C60-8C6Z
分部原发性肌肉功能障碍8C70-8C7Z
分部继发性肌病8C80-8C8Z
条目其他特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病8D0Y
条目未特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病8D0Z