其他特指的营养缺乏所致的白质疾患Other specified White matter disorders due to nutritional deficiency

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编码8A45.3Y

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索引词White matter disorders due to nutritional deficiency、其他特指的营养缺乏所致的白质疾患、铜缺乏引起的白质脑病

缩写OTDND

别名营养缺乏性脑白质病、营养缺乏导致的脑白质病变、其他特定营养缺乏性脑白质疾病

其他特指的营养缺乏所致的白质疾患的核心症状与体征

典型症状

神经精神症状：
- 步态不稳：行走困难、步态异常，可能表现为宽基底步态或共济失调（70%-80%）。
- 肢体无力：四肢尤其是下肢肌力下降，影响日常活动（60%-70%）。
- 感觉异常：如麻木、刺痛或烧灼感（50%-60%）。
- 抑郁和焦虑：情绪波动、易怒或情感淡漠（30%-40%）。
认知功能下降：
- 记忆力减退：近期记忆受损，难以记住新信息（70%-80%）。
- 注意力集中困难：难以维持专注，容易分心（60%-70%）。
- 执行功能受损：计划、组织和解决问题的能力下降（50%-60%）。
视觉问题：
- 视力模糊：视物不清，可能伴有复视（30%-40%）。
- 视野缺损：部分视野丧失，如中心暗点或周边视野缩小（20%-30%）。

其他可能症状

典型体征

神经系统检查：
- 肌张力增高：下肢可能出现痉挛性肌张力增高（60%-70%）。
- 腱反射亢进：深腱反射活跃，可伴病理征（如巴宾斯基征阳性）（50%-60%）。
- 共济失调：感觉性或小脑性协调障碍，无法完成精细动作（40%-50%）。
认知功能评估：
- MMSE评分下降：简易智能状态检查（Mini-Mental State Examination, MMSE）分数低于正常范围（70%-80%）。
- MoCA评分下降：蒙特利尔认知评估（Montreal Cognitive Assessment, MoCA）得分降低（60%-70%）。
视觉检查：
- 视神经萎缩：晚期可能出现视盘苍白（10%-20%）。
- 视野缺损：通过视野检查发现特定区域的视野缺失（20%-30%）。

非典型体征

前庭功能异常：
- 眼球震颤：眼球不自主运动（10%-20%）。
- 平衡障碍：站立或行走时难以保持平衡（10%-20%）。
其他系统受累：
- 贫血：血液检查显示血红蛋白水平降低（10%-20%）。
- 低血压：体位性低血压，从坐位到站立时血压显著下降（10%-20%）。

实验室检查：
- 维生素B12和叶酸水平：血清维生素B12和叶酸水平降低（检出率：约60%-80%）。
- 铜、铁、锌水平：血清中微量元素水平异常，如铜、铁、锌含量低下（检出率：约50%-70%）。
影像学表现：
- MRI异常：T2加权成像显示大脑白质高信号区，主要分布在侧脑室周围及半卵圆中心（异常率：约90%-95%）。
- 弥散张量成像（DTI）：显示白质纤维束的完整性受损，FA值（各向异性分数）降低（异常率：约80%-90%）。

注：临床表现因具体营养素缺乏类型、病程进展及个体差异而异。及时诊断和治疗对改善预后至关重要。对于具体个案，请咨询专业医生以获得准确诊断和治疗方案。