阵发性肌张力障碍Paroxysmal dystonia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A02.2

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索引词Paroxysmal dystonia、阵发性肌张力障碍、PxD[阵发性运动障碍]、阵发性运动障碍、发作性肌张力障碍、发作性运动障碍、阵发性运动诱发性运动障碍、阵发性运动诱发性肌张力障碍、发作性运动诱发性运动障碍、发作性运动诱发性肌张力障碍、阵发性非运动诱发性肌张力障碍、发作性非运动诱发性肌张力障碍、阵发性劳力性运动障碍、阵发性劳力诱导性运动障碍、发作性劳力性运动障碍、阵发性运动诱发的肌张力障碍、发作性劳力诱导性运动障碍、继发性阵发性运动障碍、继发性发作性运动障碍、脱髓鞘疾病引起的阵发性运动障碍、多发性硬化引起的强直性痉挛、脱髓鞘疾病引起的发作性运动障碍、视神经脊髓炎引起的阵发性运动障碍、视神经脊髓炎引起的发作性运动障碍、血管损害引起的阵发性运动障碍、阵发性肌张力障碍性舞蹈病伴阵发性共济失调或痉挛状态、间歇性舞蹈病或痉挛、婴儿期良性阵发性斜颈、婴儿良性阵发性斜颈

同义词Paroxysmal Dyskinesia、PxD - [paroxysmal dyskinesia]

别名PxD、ParoxysmalDyskinesia、Paroxysmaldystonia

阵发性肌张力障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

临床表现：突然出现的肌肉抽搐、僵硬或扭曲，持续时间从几秒到几分钟不等。这些异常运动可以表现为投掷动作、肌张力障碍、舞蹈症和手足徐动症或这些症状的组合。
发作特点：阵发性肌张力障碍的典型特征是复发性和偶发性，通常在正常运动活动和行为的背景下发生。

支持条件（临床与流行病学依据）：

家族史：有家族史，特别是已知基因突变（如PRRT2、MR-1）。
诱发因素：
运动诱发性：在进行体力活动时被激发，如行走、跑步、爬楼梯等。
非运动诱发性：因感官刺激（如光线、声音）而触发。
排除其他疾病：通过详细的病史、体格检查和辅助检查排除其他可能导致类似症状的疾病，如癫痫、代谢性疾病、脑血管病变等。

阈值标准：

符合“必须条件”中的临床表现，并且具有典型的发作特点。
若存在家族史或已知基因突变，进一步支持诊断。
通过排除其他疾病，增强诊断的可靠性。

二、辅助检查

影像学检查：

磁共振成像（MRI）：
异常意义：排除结构性病变，如肿瘤、血管畸形等。对于怀疑有器质性病变的患者，MRI是重要的辅助检查手段。
判断逻辑：若MRI显示无明显异常，则支持功能性运动障碍的诊断；若有异常发现，则需进一步评估其与症状的关系。

神经电生理检查：

脑电图（EEG）：
异常意义：部分患者可能显示异常放电，但特异性不高。主要用于排除癫痫等其他神经系统疾病。
判断逻辑：若EEG显示异常放电，需结合临床表现和其他检查结果综合判断。
多导睡眠监测：
异常意义：有助于评估夜间发作情况，特别是对于怀疑夜间发作的患者。
判断逻辑：通过记录夜间发作情况，帮助确定发作频率和类型，指导治疗。

遗传学检测：

基因检测：
异常意义：对于有家族史的患者，可进行相关基因突变检测，如PRRT2、MR-1等。阳性结果支持遗传性阵发性肌张力障碍的诊断。
判断逻辑：基因检测结果为阳性，结合临床表现，可确诊为遗传性阵发性肌张力障碍。

生化检查：

血常规、电解质、肝肾功能等：
异常意义：排除代谢性疾病、电解质紊乱等可能导致类似症状的其他疾病。
判断逻辑：若上述检查结果均正常，支持功能性运动障碍的诊断。

三、实验室检查的异常意义

遗传学检测：

基因突变阳性：如PRRT2、MR-1等基因突变阳性，支持遗传性阵发性肌张力障碍的诊断。
基因突变阴性：不能排除阵发性肌张力障碍，需结合临床表现和其他检查结果综合判断。

神经电生理检查：

EEG异常：部分患者可能显示异常放电，但特异性不高。主要用于排除癫痫等其他神经系统疾病。
多导睡眠监测异常：有助于评估夜间发作情况，特别是对于怀疑夜间发作的患者。

影像学检查：

MRI异常：发现结构性病变，如肿瘤、血管畸形等，需进一步评估其与症状的关系。
MRI正常：支持功能性运动障碍的诊断。

生化检查：

血常规、电解质、肝肾功能异常：提示代谢性疾病、电解质紊乱等可能导致类似症状的其他疾病。
血常规、电解质、肝肾功能正常：支持功能性运动障碍的诊断。

四、总结

确诊核心依赖于典型的临床表现（突发的肌肉抽搐、僵硬或扭曲），结合发作特点和家族史。
辅助检查以影像学（排除结构性病变）、神经电生理（排除其他神经系统疾病）和遗传学检测为主。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变检测结果和排除其他疾病的可能性。

权威依据：《中华神经科杂志》、《Neurology》、《Movement Disorders》。