肌张力障碍Dystonic disorders
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
肌张力障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肌张力障碍是一类以肌肉不自主收缩引起的异常姿势和运动为特征的神经系统疾病。这类疾病表现为肢体或躯干的扭曲、重复性动作以及固定的异常体位，这些症状往往会在特定的动作或情绪状态下加重。肌张力障碍可以影响身体的任何部位，但最常见的是颈部（斜颈）、眼睑（眼睑痉挛）和手臂。
病因学特征
- 遗传因素：
- 肌张力障碍有明显的遗传倾向，部分病例是由基因突变引起的。已知多种基因如DYT1、DYT5、DYT6、DYT25等的突变可导致肌张力障碍。
- DYT1阳性患者多表现为原发性和全身性肌张力障碍，主要发病人群为青少年和儿童，病情进展较快，临床表现多样。
- 神经发育异常：
- 胎儿或婴儿期大脑发育异常可能导致肌张力障碍的发生。例如，脑实质受到病毒或细菌感染引起的脑炎患者，可能出现继发性肌张力障碍。
- 中毒和药物副作用：
- 某些毒素如一氧化碳中毒，尤其是冬季使用炭火取暖时较为常见。此外，某些药物如抗精神病药、抗抑郁药等也可能引发肌张力障碍。
- 代谢障碍和其他疾病：
- 代谢障碍如甲状腺功能异常、肝病等可能引起肌张力障碍。
- 其他疾病如脑血管病、肿瘤等也可导致继发性肌张力障碍。
病理机制
- 基底节功能异常：
- 肌张力障碍的核心病理机制是基底节及其相关神经通路的功能异常。基底节在调节运动控制中起关键作用，当其功能受损时，会导致肌肉不自主收缩和异常姿势。
- 常见的病理改变包括黑质纹状体通路中的多巴胺能神经元功能异常，以及丘脑-皮质回路的失衡。
- 神经递质失衡：
- 神经递质如多巴胺、乙酰胆碱、γ-氨基丁酸（GABA）等在肌张力障碍中起重要作用。这些神经递质的失衡可能导致肌肉收缩的不平衡，进而引发肌张力障碍的症状。
临床表现
- 症状特征：
- 姿势异常：患者可能出现肢体或躯干的扭曲、固定体位，如斜颈、眼睑痉挛等。
- 运动障碍：表现为重复性动作、不自主收缩，特别是在特定动作或情绪状态下加重。
- 疼痛：部分患者因肌肉长期处于紧张状态而出现疼痛。
参考文献：神经科学及临床研究（如《Neurology》）、遗传学研究（如《Nature Genetics》）。