原发性肌张力障碍Primary dystonia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
同义词neuroleptic dyskinesia、抗精神病药物运动障碍 [possible translation]
别名原发性肌张力障碍、原发性肌张力异常、特发性肌张力障碍、DYT1型肌张力障碍、DYT2型肌张力障碍、DYT4型肌张力障碍、DYT6型肌张力障碍、DYT7型肌张力障碍、DYT13型肌张力障碍、常染色体显性遗传局部肌张力障碍、局限性肌张力障碍、喉肌张力障碍、痉挛性发音障碍、喉部运动障碍、肢体肌张力障碍、口下颔肌张力障碍、原发性肌张力障碍，家族性、早发型扭转痉挛、早发型扭转性肌张力障碍、青少年型家族性原发性肌张力障碍、成人型家族性原发性肌张力障碍、散发性青少年型原发性肌张力障碍、成人散发性原发性肌张力障碍、颈肌张力障碍或痉挛性斜颈、痉挛性斜颈、颈肌张力障碍、眼睑痉挛-口下颌张力障碍、梅格斯综合征、Meige综合征、麦格综合征、梅格综合征、书写痉挛、器质性书写痉挛、器质性书写神经痛、器质性痉挛、器质性打字员抽筋、器质性电报员抽筋、散发性成人型音乐家肌张力障碍、躯干肌张力障碍
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
原发性肌张力障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
原发性肌张力障碍是一种以肌张力障碍为唯一神经系统表现的疾病，其特征是持续性或间歇性的不自主肌肉收缩，导致异常的姿势和/或重复运动。该病通常进展缓慢，具有遗传异质性，表现为家族遗传性或散发性。患者在早期可能仅表现为任务特异性或局灶性症状（如书写痉挛），随着病情发展，可能逐渐累及其他身体部位。
病因学特征
- 遗传因素：
- 原发性肌张力障碍与遗传因素密切相关，涉及常染色体显性、隐性或X-连锁遗传模式。
- DYT1（TOR1A基因）突变是早发型全身性肌张力障碍的常见病因，呈常染色体显性遗传，但外显率不完全（约30%）。
- 其他基因如GCH1（DYT5）突变可导致多巴反应性肌张力障碍，这类疾病因对左旋多巴治疗敏感而被归类为特殊亚型。
- 神经生化机制：
- 基底节-丘脑-皮层运动调节环路的功能紊乱是核心机制，涉及纹状体、苍白球和丘脑等区域的异常神经信号整合。
- 神经递质失衡（如多巴胺能、胆碱能和GABA能系统）可能通过影响突触可塑性导致运动控制失调，但具体机制因遗传亚型而异。
- 环境因素：
- 环境因素可能作为诱因作用于遗传易感个体，例如轻微创伤、过度使用特定肌肉群或感染后免疫反应。
- 围产期缺氧或脑损伤可能增加早发型肌张力障碍的风险，但非独立致病因素。
病理机制
- 神经环路功能障碍：
- 基底节-丘脑-皮层环路的抑制性输出异常导致运动程序启动和终止失调，引发不自主肌肉收缩。
- 感觉运动整合异常可能加重症状，例如感觉诡避现象（geste antagoniste）可暂时缓解姿势异常。
- 神经递质异常：
- 不同遗传亚型涉及特定递质系统，例如DYT1与纹状体多巴胺D2受体信号通路异常相关，而DYT5与四氢生物蝶呤合成障碍导致的突触多巴胺不足有关。
- 分子与细胞机制：
- TOR1A基因突变导致内质网分子伴侣蛋白torsinA功能缺陷，影响神经元突触囊泡运输和核膜功能。
- 神经元网络过度可塑性可能通过异常突触修剪或皮质-纹状体长时程增强（LTP）引发运动模式异常。
临床表现
- 症状特征：
- 局灶性表现：如眼睑痉挛（累及眼轮匝肌）、颈部肌张力障碍（斜颈）或任务特异性震颤（如书写痉挛）。
- 全身性表现：DYT1突变常见于儿童期起病的全身性肌张力障碍，初期累及下肢，逐渐进展至躯干和上肢。
- 昼夜波动性：部分亚型（如DYT5）症状在日间加重、睡眠后缓解。
- 功能影响：
- 局灶性肌张力障碍可能导致特定动作困难（如书写、行走），而全身性类型可显著影响平衡和自主活动能力。
- 继发性并发症包括肌肉疼痛、关节挛缩（长期姿势异常导致）及焦虑/抑郁（与功能丧失相关）。
参考文献：《神经科学》、《神经病学》等相关医学文献。