未特指的多系统萎缩Unspecified Multiple system atrophy

更新时间：2025-06-18 22:21:55

编码8D87.0Z

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索引词Multiple system atrophy、未特指的多系统萎缩、多系统萎缩

缩写MSA、Multiple-System-Atrophy

别名多系统退化症、多系统退行性变、Shy-Drager-综合征、橄榄体-脑桥-小脑萎缩、纹状体-黑质-橄榄核萎缩

未特指的多系统萎缩（MSA）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 神经病理学证据：
  - 尸检或脑活检发现少突胶质细胞胞质内α-突触核蛋白阳性包涵体（GCIs）。
  - 伴有黑质、纹状体、小脑浦肯野细胞或脑桥核的神经元丢失及胶质增生。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 核心临床表现（需满足以下两项）：
  - 帕金森综合征（运动迟缓+肌强直/姿势不稳）。
  - 小脑性共济失调（步态不稳+肢体协调障碍）。
  - 自主神经功能障碍（直立性低血压+排尿障碍）。
- 影像学标志：
  - MRI显示脑桥"十字征"（T2加权像高信号）或小脑蚓部萎缩。
  - 纹状体DWI高信号伴壳核"裂隙征"。
排除标准：
- 无多巴胺能药物治疗显著反应（左旋多巴试验改善<30%）。
- 无路易小体病（DLB）或阿尔茨海默病的典型病理改变。
阈值标准：
- 确诊MSA：必须满足神经病理学证据。
- 临床很可能MSA：需同时满足：
  - 1项自主神经功能障碍 + 1项帕金森综合征/小脑症状。
  - 至少1项影像学支持证据。

影像学检查树：

└─神经影像学
├─脑MRI（T2/FLAIR序列）
│ ├─脑桥"十字征"（特异性>90%）
│ └─小脑蚓部萎缩（矢状位评估）
└─DWI/DTI
├─壳核后外侧高信号（"裂隙征"）
└─皮质脊髓束弥散受限

└─功能影像学
├─FDG-PET：壳核/小脑代谢减低
└─DAT-SPECT：纹状体多巴胺转运体摄取降低
判断逻辑：
- 脑桥"十字征"：
  - 特异性标志，需在T2加权像轴位确认高信号横向纤维（皮质脑桥束）与纵向纤维（锥体束）交叉。
  - 需排除脑桥梗死、脱髓鞘疾病。
- 壳核裂隙征：
  - DWI序列显示壳核后外侧线状高信号，提示铁沉积异常。
  - 需结合临床与帕金森病（PD）的"燕子征"鉴别。
- 自主神经功能测试：
  - 倾斜试验阳性（收缩压下降≥30 mmHg）提示直立性低血压。
  - 膀胱残余尿量>100 ml支持神经源性膀胱。

血液检测：
- 去甲肾上腺素卧位/立位比值：
  - 立位去甲肾上腺素未升高（<1.5倍）提示自主神经衰竭。
- 血浆α-突触核蛋白：
  - 浓度升高（>15 pg/ml）可能反映疾病活动度（研究阶段）。
脑脊液分析：
- 神经丝轻链蛋白（NfL）：
  - 2500 pg/ml提示快速进展（特异性>80%）。
- α-突触核蛋白寡聚体：
  - 阳性结果支持突触核蛋白病诊断（需排除PD/DLB）。
电生理检查：
- 肛门括约肌肌电图：
  - 失神经电位（纤颤/正尖波）提示Onuf核变性（特异性95%）。
- 心率变异性分析：
  - 低频/高频功率比<1.0提示交感神经功能障碍。

参考文献：

Gilman S, et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology 2008.
Wenning GK, et al. MSA Diagnostic Criteria: Past, Present, and Future. Mov Disord Clin Pract 2020.
中华医学会神经病学分会. 多系统萎缩诊断标准中国专家共识. 中华神经科杂志 2022.