未特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病Unspecified Diseases of neuromuscular junction or muscle
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关键词
索引词Diseases of neuromuscular junction or muscle、未特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病、肌神经接头和肌肉疾病
别名不明原因神经-肌肉接头问题、不明原因肌肉问题、未明确神经-肌肉接头病、未明确肌肉病
未特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
肌无力
- 患者可能出现不同程度的肌无力，表现为上睑下垂、吞咽困难、呼吸困难等症状。
- 出现几率：高（70%-90%）
-
波动性症状
- 部分患者的肌无力症状在一天内有波动（如重症肌无力患者晨轻暮重）。
- 出现几率：中（50%-70%）
-
肌肉疲劳
- 活动后肌无力明显加重，休息后可部分缓解。
- 出现几率：高（70%-90%）
其他可能症状
-
肌肉疼痛
- 可能伴有肌肉疼痛或不适感（常见于炎性肌病等）。
- 出现几率：低至中（20%-40%）
-
关节疼痛
- 少数患者可能伴有轻微的关节疼痛。
- 出现几率：较低（5%-15%）
-
全身伴随症状
- 如发热、头痛等，但这些症状通常较少见。
- 出现几率：较低（10%-20%）
体征（客观检测结果）
典型体征
-
肌无力
- 通过神经系统检查可以发现肌无力，表现为肌力下降。
- 出现几率：高（70%-90%）
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腱反射减弱
- 长期或严重的肌肉疾病可能导致腱反射减弱（神经-肌肉接头疾病通常保留腱反射）。
- 出现几率：低至中（30%-50%）
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肌肉萎缩
- 长期的肌无力可能导致肌肉萎缩，影响日常生活和活动能力。
- 出现几率：中（50%-70%）
非典型体征
-
心悸
- 神经肌肉接头和肌肉疾病可能影响心脏功能，导致心悸。
- 出现几率：较低（10%-20%）
-
呼吸肌无力
- 严重情况下，肌无力可能累及呼吸肌，导致肺功能下降（如肺活量减少）。
- 出现几率：低（10%-20%）
-
关节异常
- 极少数患者可能伴有轻微的关节活动受限。
- 出现几率：较低（5%-15%）
实验室与影像学特征
-
血液学检测
- 抗乙酰胆碱受体抗体测定：有助于诊断重症肌无力（该疾病中阳性率约60%-80%）。
- 其他自身抗体检测：如抗电压门控钙通道抗体，有助于诊断Lambert-Eaton肌无力综合征。
-
电生理检查
- 重复神经刺激试验：评估神经肌肉传递功能，在重症肌无力中异常率约70%-80%。
- 单纤维肌电图：检测肌肉单位的动作电位，有助于诊断肌无力。
-
影像学检查
- 胸腺CT：排除胸腺瘤等肿瘤性病变（重症肌无力患者中异常率约10%-20%）。
- MRI：用于评估肌肉和神经结构，特别是在怀疑遗传性或代谢性肌肉疾病时。
参考文献
- WHO神经-肌肉接头或肌肉疾病指南
- ICD-11编码说明
- 《Bradley’s Neurology in Clinical Practice》
- 流行病学监测数据及相关医学文献
请注意，上述内容基于现有文献资料整理而成，并针对“未特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病”这一较宽泛的范畴进行了概述。对于特定个体的具体情况，建议结合详细的病史采集、体检发现以及必要的辅助检查结果来进一步明确诊断。