维生素B12缺乏所致白质脑病White matter disorder due to vitamin B12 deficiency

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维生素B12缺乏所致白质脑病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 神经系统症状：

   • 远端进行性感觉异常和麻木感：患者常感到手脚远端对称性的麻木和刺痛，逐渐向上蔓延（常见，约70%-80%）。
   • 步态共济失调：行走不稳、步态异常，容易摔倒（常见，约60%-70%）。
   • 下肢本体感觉减退：患者难以感知肢体的位置和震动感（常见，约50%-60%）。

2. 脊髓病成分：

   • 锥体束功能障碍：表现为下肢肌力减弱、反射亢进及巴宾斯基征阳性（较常见，约40%-50%）。
   • 肠和膀胱功能障碍：晚期可能出现排尿困难、便秘或尿失禁（较少见，约10%-20%）。
   • 体位性低血压：站立时血压下降，伴有头晕或晕厥（较少见，约10%-20%）。

3. 中枢表现：

   • 精神错乱：记忆力减退、注意力难以集中、思维迟钝（常见，约60%-70%）。
   • 抑郁和情绪改变：情绪波动、焦虑或抑郁（常见，约50%-60%）。
   • 幻觉或精神症状：严重病例可能出现视幻觉或其他精神病性表现（少见，约5%-10%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 乏力、头痛、体重减轻（多见于营养不良或慢性疾病患者）（约10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

   • 振动觉和位置觉减退：下肢远端振动觉和关节位置觉明显减退（常见，约70%-80%）。
   • 共济失调：指鼻试验、跟膝胫试验异常（常见，约60%-70%）。
   • 锥体束征象：腱反射亢进、病理反射阳性（如巴宾斯基征）（较常见，约40%-50%）。

2. 肌肉和骨骼系统：

   • 肌力减退：尤其是下肢近端肌群（较常见，约40%-50%）。
   • 肌张力增高：可见于部分患者（较少见，约10%-20%）。

3. 自主神经功能障碍：

   • 体位性低血压：站立时血压明显下降（较少见，约10%-20%）。

非典型体征

1. 前庭功能障碍：
   • 眼球震颤、平衡失调（少见，约5%-10%）。
2. 视神经病变：
   • 视力模糊、视野缺损（少见，约5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 巨幼红细胞贫血：血常规显示大细胞性贫血，平均红细胞体积（MCV）升高（常见，约60%-80%）。
   • 同型半胱氨酸水平升高：血清同型半胱氨酸浓度增加（常见，约80%-90%）。
   • 维生素B12水平降低：血清维生素B12水平低于正常范围（常见，约80%-90%）。

2. 脑脊液检查：

   • 蛋白质含量轻度升高：部分患者可见脑脊液蛋白轻度升高（较常见，约30%-40%）。

3. 影像学表现：

   • MRI异常：T2加权像和FLAIR序列上可见脊髓后索或大脑白质（如顶叶、额叶）对称性高信号病灶（常见，约70%-80%）。
   • DTI（扩散张量成像）：显示白质微结构损伤，FA值（各向异性分数）降低（较常见，约50%-60%）。

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注：以上数据基于现有文献和临床研究综合整理。具体临床表现因个体差异、病情严重程度及合并症等因素而异。早期识别并及时补充维生素B12对于防止病情进展具有重要意义。