先天性肌张力增高Congenital hypertonia

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先天性肌张力增高的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 运动发育迟缓
   • 婴儿在抬头、翻身、坐立等动作发展上明显滞后于同龄婴儿（高，70%-90%）。
2. 姿势异常
   • 表现为下肢交叉姿势（剪刀样姿势）、足尖着地、主动运动时肢体伸展困难（高，70%-80%）。
3. 肌肉僵硬感
   • 家长主诉肢体触摸时僵硬感，关节活动受限（高，70%-80%）。

其他可能症状

1. 喂养困难
   • 吸吮协调性差或拒乳，体重增长不良（中，30%-50%）。
2. 易激惹
   • 哭闹频繁，难以安抚（低，10%-20%）。
3. 睡眠障碍
   • 入睡困难，易惊醒（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌张力增高
   • 通过改良Ashworth量表或临床检查（如围巾征、足跟触耳试验）确认肌肉张力持续升高（高，80%-90%）。
2. 反射异常
   • 原始反射消退延迟（如握持反射>4个月仍存在）；腱反射活跃或亢进（高，60%-70%）。
3. 姿势异常
   • 安静状态下可见下肢交叉姿势、角弓反张、主动运动时足尖着地（高，70%-80%）。

非典型体征

1. 关节活动受限
   • 髋关节内收肌群紧张导致外展受限（中，30%-50%）。
2. 肌肉挛缩
   • 长期肌张力增高可能引发跟腱缩短、屈肘挛缩等（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 脑电图（EEG）
   • 若无癫痫发作，EEG通常正常；合并癫痫者可出现局灶/多灶性异常放电（异常率：约20%-40%）。
2. 头颅MRI
   • 可发现基底节异常信号、皮质发育畸形或围产期缺氧性损伤（如脑室周围白质软化）（异常率：约50%-70%）。
3. 血液检查
   • 主要用于排除代谢性疾病（如氨基酸代谢障碍）或电解质紊乱（阳性率：约20%-30%）。
4. 遗传学检查
   • 部分病例可检测到与神经元迁移障碍相关的基因突变（如TUBA1A、DCX基因）（阳性率：约10%-20%）。

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注：临床表现因病因、严重程度及个体差异而异。部分症状和体征可能与其他神经系统疾病重叠，因此需要综合评估和专业医生的诊断。