先天性再生不良性贫血Congenital hypoplastic anaemia

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先天性再生不良性贫血 (KA8C) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状：

   • 面色苍白：皮肤和黏膜呈现异常苍白，常见于面部、唇部和甲床（高，70%-90%）。
   • 乏力和疲劳：感觉疲倦无力，活动耐力下降（高，70%-90%）。
   • 心悸和呼吸困难：轻微活动后即感心跳加快、气短（中，50%-70%）。

2. 出血倾向：

   • 鼻衄和牙龈出血：反复出现的鼻腔或牙龈出血（中，40%-60%）。
   • 皮下瘀斑：皮肤上出现紫色或红色瘀点（中，40%-60%）。

3. 感染症状：

   • 反复发热和感染：容易发生呼吸道和其他部位的细菌、病毒或真菌感染（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 消化系统症状：

   • 食欲减退和体重增长缓慢：特别是婴幼儿患者（低，10%-30%）。

2. 骨骼发育异常：

   • 拇指畸形：部分患者合并先天性拇指缺如或发育不良（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学特征：

   • 全血细胞减少：红细胞、白细胞和血小板计数均低于正常水平（高，70%-90%）。
   • 网织红细胞计数降低：反映骨髓红系造血功能低下（高，70%-90%）。
   • 骨髓增生低下：骨髓活检显示造血细胞显著减少（高，70%-90%）。

2. 先天畸形体征：

   • 颅面部畸形：部分患者合并小头畸形、眼距增宽等（低，10%-30%）。

非典型体征

1. 其他系统异常：
   • 泌尿生殖系统畸形：如肾脏发育不良（低，10%-30%）。
   • 心脏结构异常：室间隔缺损等（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血常规：显示正细胞正色素性贫血，伴白细胞和血小板减少（高，70%-90%）。
   • 骨髓穿刺：骨髓增生极度低下，非造血细胞比例增高（高，70%-90%）。

2. 遗传学检查：

   • 核糖体蛋白基因突变：如RPS19、RPL5等基因检测阳性（高，70%-90%）。

3. 影像学检查：

   • 骨骼X线：可能显示拇指缺如或桡骨发育异常（低，10%-30%）。
   • 超声心动图：用于筛查合并的心脏畸形（低，10%-30%）。

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参考文献

• 《39健康网》
• 《m.medsci.cn》
• 《家庭医生在线》
• 《复禾健康》
• 《挂号网》
• 《好大夫在线》

请注意，上述内容基于当前可用的医学资料进行总结和整理，具体诊断和治疗建议应由专业医疗人员提供。