遗传性维生素B12缺乏性贫血Hereditary vitamin B12 deficiency anaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Hereditary vitamin B12 deficiency anaemia、遗传性维生素B12缺乏性贫血、遗传性维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血、氰钴胺素代谢缺陷、先天性内因子缺乏 [possible translation]、先天性内因子缺乏、钴转运蛋白缺乏引起遗传性巨幼细胞性贫血、钴转运蛋白II缺乏引起的先天性巨幼细胞性贫血、TCN2[钴转运蛋白II缺乏症]、钴转运蛋白缺乏症、钴转运蛋白II缺乏症、钴转运蛋白II缺乏性贫血 [possible translation]、钴转运蛋白II缺乏性贫血、由于选择遗传性维生素B12吸收不良伴有蛋白尿的贫血
同义词defects of cobalamin metabolism、megaloblastic anaemia due to hereditary vitamin B12 deficiency、congenital intrinsic factor deficiency
缩写遗传性B12缺乏性贫血、遗传性钴胺素缺乏性贫血
别名遗传性维生素B12缺乏所致贫血、先天性维生素B12代谢缺陷、先天性钴胺素代谢缺陷
遗传性维生素B12缺乏性贫血的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性维生素B12缺乏性贫血是一种由于基因缺陷导致维生素B12吸收、转运或代谢障碍所引起的血液疾病。这种类型的贫血归属于巨幼细胞性贫血，其特点是红细胞生成过程中DNA合成受阻，从而形成大量不成熟的、体积较大的红细胞（巨幼红细胞）。该病通常涉及维生素B12（钴胺素）代谢路径中的特定蛋白功能缺陷（如内因子或转运蛋白异常）或酶活性障碍，其中内因子由胃壁细胞分泌，是肠道吸收维生素B12的关键分子。
病因学特征
- 遗传因素：
- 先天性内因子缺乏：因胃黏膜中分泌内因子的基因缺陷导致内因子生成不足，使小肠无法有效吸收维生素B12。
- 转钴胺素II缺乏症（TCN2缺陷）：TCN2基因突变导致血浆中维生素B12向细胞内转运障碍。
- 代谢酶缺陷：如甲基丙二酸尿症（MMA，与维生素B12代谢相关基因突变）等，这些疾病涉及维生素B12依赖性代谢途径异常。
- 生理与病理诱因：
- 饮食摄入不足：对于某些遗传缺陷个体，正常膳食可能无法代偿其维生素B12吸收或利用障碍。
- 慢性炎症状态：可能加重吸收不良，但主要见于获得性缺乏。
- 药物影响：如二甲双胍可能干扰吸收，但多与获得性病例相关。
病理机制
- 维生素B12缺乏的影响：
- 维生素B12是DNA合成的关键辅因子，其缺乏导致红细胞前体细胞成熟障碍，引发巨幼红细胞堆积。
- 长期缺乏可损伤神经髓鞘，出现周围神经病变等神经系统症状。
- 代谢途径异常：
- 遗传缺陷导致维生素B12依赖的甲硫氨酸循环及甲基丙二酸代谢受阻，引发细胞功能障碍。
- 不同基因缺陷的表型差异显著，但均以巨幼细胞性贫血为核心特征。
临床表现
- 症状特征：
- 贫血相关症状：乏力、面色苍白、心悸、呼吸困难。
- 神经系统损害：感觉异常、步态不稳、认知功能减退。
- 消化道症状：食欲不振、恶心呕吐、体重减轻。
- 生长发育迟缓：儿童患者中尤为突出。
参考文献：、、