先天性肌张力减低Congenital hypotonia

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编码KB08.2

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关键词

索引词Congenital hypotonia、先天性肌张力减低、松软儿、松软儿综合征、松软婴儿、松软婴儿综合征、先天性肌张力低下、良性先天性肌张力减低 [possible translation]、先天性肌张力减低 [possible translation]、非特异性松软儿综合征 [possible translation]、良性先天性肌张力减低、非特异性松软儿综合征、先天性失弛缓、先天性无张力性假麻痹

同义词floppy baby、floppy baby syndrome、floppy infant、floppy infant syndrome、benign congenital hypotonia、congenital hypotony、congenital hypotonicity、Nonspecific floppy baby syndrome

别名floppybaby、floppybabysyndrome、floppyinfant、floppyinfantsyndrome、benigncongenitalhypotonia、congenitalhypotony、congenitalhypotonicity、Nonspecificfloppybabysyndrome、Congenitalhypotonia

先天性肌张力减低（KB08.2）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

显著的肌肉松弛状态：
- 四肢显得特别“软”，缺乏正常新生儿应有的紧绷感（高，70%-90%）。
头部控制能力差：
- 难以自主抬头，尤其是在俯卧位时更为明显（高，70%-90%）。
吸吮和吞咽困难：
- 由于口腔肌肉无力，导致喂养问题，如吸吮无力、吞咽困难（中，50%-70%）。
运动发育迟缓：
- 随着年龄增长，可能出现不同程度的运动发育延迟，如翻身、坐立、爬行等动作出现时间晚于同龄儿童（中，50%-70%）。

其他可能症状

哭声微弱：
- 哭声小或无力（低，20%-40%）。
全身无力：
- 整体身体力量减弱，表现得较为疲倦（低，20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

肢体松软：
- 四肢在被动活动时感觉异常柔软，无阻力感（高，70%-90%）。
反射活动减弱或消失：
- 如吸吮反射、握持反射等原始反射减弱或消失（高，70%-90%）。
肌力下降：
- 肌肉力量明显低于正常水平（中，50%-70%）。
关节过度伸展：
- 关节可以被轻易地过度伸展（中，50%-70%）。

非典型体征

特殊面容：
- 某些情况下伴有特殊面容，如眼距宽、鼻梁扁平等（低，10%-30%）。
心脏杂音：
- 可能伴随先天性心脏病（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

神经电生理检查：
- 肌电图（EMG）异常：表现为运动单位减少、时限缩短等（检出率：约60%-80%）。
基因检测：
- 特定基因突变阳性：如发现某些神经肌肉疾病或遗传综合征相关的基因突变（阳性率：约50%-70%）。
影像学表现：
- 头颅MRI异常：可能显示脑白质信号异常、脑室周围囊肿等（异常率：约50%-70%）。
- 超声心动图：可发现心脏结构异常（异常率：约10%-30%）。

注：临床表现因病因不同而异。遗传代谢障碍、先天性脑发育不全、缺氧缺血性脑病等不同原因引起的先天性肌张力减低可能具有不同的临床特征。具体诊断需要结合详细的病史、体格检查及辅助检查结果。