特大儿Exceptionally large newborn
更新时间：2025-06-18 20:09:40
关键词
索引词Exceptionally large newborn、特大儿、特大胎儿或婴儿、超大胎儿、出生体重4500g及以上 [possible translation]、巨大儿 [possible translation]、巨大儿、出生体重4500g及以上
同义词Birth weight 4500 grams or more、macrosomia、excessively large fetus or infant、Oversize fetus
特大儿（KA22.0）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 出生体重测定：新生儿出生体重≥4500克（ICD-11标准）
- 产前超声预测：孕晚期超声估测胎儿体重≥4000克（需结合多参数评估）
- 支持条件（临床与高危因素）：
- 母体高危因素：
- 妊娠糖尿病（未控制时空腹血糖≥5.3mmol/L）
- 孕前BMI≥30kg/m²或孕期增重＞18kg
- 既往分娩≥4000克新生儿史
- 胎儿生长参数：
- 孕晚期腹围＞35cm（超过同孕周第90百分位）
- 股骨长/腹围比值＜0.16
- 排除标准：
- 先天性畸形（如Beckwith-Wiedemann综合征需基因检测排除）
- 错误孕周计算（需早孕期超声核对）
二、辅助检查
- 产前评估体系：
胎儿生长评估
├─ 形态测量（双顶径、头围、腹围、股骨长）
├─ 软组织厚度（肩胛下脂肪＞5mm）
└─ 羊水量（AFI≥25cm提示风险增加）
- 多普勒血流：脐动脉S/D比值＜2.5提示胎盘高灌注
- 代谢评估：
- 连续血糖监测：妊娠期血糖曲线下面积＞40mmol/L·h
- 胰岛素抵抗指数：HOMA-IR＞2.5提示母体胰岛素抵抗
- 遗传评估：
- 甲基化检测：针对11p15.5区域（Beckwith-Wiedemann综合征）
- NSD1基因测序：疑似Sotos综合征时进行
三、实验室检查的异常意义
- 新生儿代谢筛查：
- 血糖＜2.2mmol/L（出生后1h内）：需立即口服10%葡萄糖2mL/kg
- 血细胞比容＞65%：提示红细胞增多症，需部分换血治疗
- 内分泌指标：
- C肽＞3.5ng/mL：提示胎儿高胰岛素血症，需延长血糖监测至72h
- IGF-1＞150μg/L：反映宫内过度生长，需监测远期代谢指标
- 损伤标志物：
- CK-MB＞25U/L：提示产伤性心肌损伤（肩难产相关）
- NSE＞16.3μg/L：提示神经损伤风险（臂丛神经损伤时升高）
四、总结
- 诊断核心：出生体重≥4500克是金标准，产前超声需结合多参数综合判断
- 风险评估：母体糖尿病与肥胖是首要干预靶点，孕32周起应启动生长监测
- 处理要点：新生儿需重点监护代谢紊乱，产后需长期随访代谢指标
参考文献：
WHO《胎儿生长异常管理指南》
FIGO《妊娠期糖尿病诊治共识》
《中华妇产科杂志》胎儿医学专刊（2023）
