新生儿暂时性糖尿病Transient neonatal diabetes mellitus

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新生儿暂时性糖尿病 (KB60.20) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

新生儿暂时性糖尿病 (TNDM) 患儿的症状通常不典型，且由于新生儿不能表达自己的感受，这些症状需要通过观察和监护人的报告来识别。

1. 非特异性症状：

   • 脱水：患儿可能表现出明显的脱水症状，如皮肤弹性下降、眼窝凹陷等（常见，约40%的病例）。
   • 体重不增或减轻：尽管进食正常，但体重增长缓慢或下降（常见，约40%的病例）。
   • 易感染：容易并发泌尿系统感染或其他类型的感染（较少见，约30%的病例）。

2. 代谢紊乱相关症状：

   • 酮症酸中毒：部分患儿在就诊时已处于酮症酸中毒状态，表现为呼吸急促、呕吐、意识改变等（较少见，约20%-30%的病例）。
   • 高血糖：全血血糖水平持续高于11 mmol/L（诊断关键标准，持续时间可长达数周）。

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体征（客观检测结果）

体征通常是通过临床检查和实验室检测发现的。

1. 一般体征：

   • 皮下脂肪菲薄：患儿常伴有宫内发育迟缓，出生后皮下脂肪较薄（常见，约40%的病例）。
   • 生长受限：小于胎龄儿的比例较高（常见，约40%的病例）。

2. 代谢异常体征：

   • 酸碱平衡失调：代谢性酸中毒（较少见，约20%-30%的病例）。

3. 其他体征：

   • 感染体征：如有泌尿系统感染或败血症的体征（较少见，约30%的病例）。

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实验室与影像学特征

1. 血糖检测：

   • 高血糖：全血血糖水平持续高于11 mmol/L（诊断必需，约80%-90%的病例）。

2. 尿液检测：

   • 酮体阳性：尿中出现酮体（常见，约70%-80%的病例）。

3. 血液生化：

   • 酸碱平衡：代谢性酸中毒（较少见，约20%-30%的病例）。

4. 基因检测：

   • 特定基因突变：可通过基因检测确定是否存在与TNDM相关的6q24印记基因异常（检出率约70%）。

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注：新生儿暂时性糖尿病 (TNDM) 通常在出生后数日至6周内发病，多数在3周以内发病。尽管TNDM是暂时性的，但约50%的病例将在青春期或成年期复发，发展为持久性糖尿病。诊断时需排除其他可能导致高血糖的原因，如新生儿低血糖、感染相关应激性高血糖及其他内分泌疾病。