为已知或可疑胎儿遗传性疾病给予的孕产妇医疗Maternal care for hereditary disease in fetus 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Maternal care for hereditary disease in fetus、为已知或可疑胎儿遗传性疾病给予的孕产妇医疗、受胎儿遗传性疾病影响的妊娠管理 [possible translation]、maternal care for known or suspected hereditary disease in fetus [No translation available]、受胎儿遗传性疾病影响的妊娠管理
展开 同义词 pregnancy management affected by fetal hereditary disease、maternal care for known or suspected hereditary disease in fetus
展开 别名 遗传病胎儿的孕产妇管理、遗传病胎儿的产前护理、遗传病胎儿的孕期管理、遗传病胎儿的母体医疗、遗传性疾病胎儿的孕产妇保健
展开 为已知或可疑胎儿遗传性疾病给予的孕产妇医疗的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 为已知或可疑胎儿遗传性疾病给予的孕产妇医疗（ICD-11编码：JA85.2）是指在孕期中，当怀疑或确诊胎儿存在遗传性疾病时，对孕妇进行的一系列综合管理措施。这类管理通常包括详细的产前诊断、遗传咨询以及根据具体病情制定的个性化监护计划。此类医疗的主要目标是保障母婴健康，优化妊娠结局，并帮助家庭做出知情决策。
病因学特征
遗传因素 ：
遗传性疾病可以由单基因突变（如囊性纤维化）、染色体异常（如唐氏综合征）或多基因遗传因素引起。这些疾病可能通过显性、隐性或X连锁模式传递给后代。
常见遗传病还包括地中海贫血、血友病等，它们由于特定基因缺陷导致特定蛋白质功能丧失或异常，从而影响胚胎和胎儿发育。
环境与遗传交互作用 ：
某些情况下，即使携带致病变异，是否发病还受外部环境的影响，如母体营养状况、药物暴露或感染等都可能成为诱发因素。
例如，叶酸缺乏可增加神经管缺陷的风险；而某些病毒（如风疹病毒）感染母亲后则可能导致先天性心脏畸形或其他器官系统损害。
家族史 ：
家族中有遗传病史的妇女怀孕时，其胎儿患同样或相关疾病的风险较高。因此，在这类情况下，更加重视早期筛查和后续监测变得尤为重要。
病理机制
基因表达异常 ：
在许多遗传病中，由于关键基因的缺失、重复或突变导致正常生物合成途径受损，进而影响细胞功能和组织结构。例如，在苯丙酮尿症患者体内，苯丙氨酸羟化酶活性降低，造成有毒代谢产物积累，干扰大脑发育。
染色体数目或结构异常 ：
染色体非整倍体是最常见的染色体异常类型之一，表现为某条染色体数量增多或减少。典型例子为唐氏综合征（21三体），其特征是第21号染色体出现额外拷贝，引发一系列身体和智力障碍。
结构重排如易位、倒位等也可能干扰正常基因表达，产生各种表型效应。
临床表现
症状特征 ：
不同类型的遗传性疾病表现出的症状差异极大，从轻微到严重不等。一些常见表现包括生长迟缓、多发性畸形、智力障碍、反复感染等。
特定遗传病可能伴有特殊面容（如唐氏综合征特有的扁平面部轮廓）、皮肤纹理异常或其他体征。
产前诊断发现 ：
通过超声检查、羊膜腔穿刺液分析（包括染色体核型分析及分子遗传检测）、无创性产前检测（NIPT）等多种手段可以在孕期识别出潜在遗传问题。
对于高风险人群，医生会推荐更为频繁和详细的随访评估以确保及时干预。
参考文献 ：《遗传性疾病定义、病因、实验室检查和治疗》(人人文库)、《遗传性疾病的产前诊断》(人人文库)、《产前遗传病诊断临床指南解读》(春雨医生)等。