未特指的性别不一致Unspecified Gender incongruence

更新时间：2025-06-19 02:05:39

未特指的性别不一致（HA6Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

• 持续性经验性别不一致：
• 个体明确报告经验性别（felt gender）与出生指定性别之间存在显著且持续的不一致（≥6个月）。
• 需经两名精神卫生专业人员（如临床心理学家/精神科医生）独立评估确认。

2. 必须条件（核心诊断要素）：

• 临床显著痛苦或功能障碍：
• 性别不一致导致社交、职业或其他重要功能领域显著损害（如回避社交、职业受限）。
• 排除其他诊断：
• 不符合"童年期性别不一致"（HA60）或"青春期/成年期性别不一致"（HA61）的具体诊断标准。
• 排除精神分裂症、双相障碍等可能影响现实判断的精神疾病。

3. 支持条件（加强诊断证据）：

• 性别确认需求（≥1项）：
• 持续表达希望获得性别肯定激素治疗（GAHT）的意愿
• 明确寻求性别肯定手术（GAS）的医疗咨询
• 长期采用与经验性别相符的社会角色表达（如服饰/称谓）
• 身体不适感：
• 对指定性别相关的第一/第二性征产生临床显著不适（如束胸/假体使用行为）

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[初步评估] --> B{心理行为评估} A --> C{医学排查} B --> B1[结构化临床访谈] B --> B2[标准化量表] C --> C1[内分泌筛查] C --> C2[遗传学检测]

B1 --> D[诊断确认] B2 --> D C1 --> E[排除DSD] C2 --> E E --> D

1. 心理行为评估：

• 结构化临床访谈（如CIDI）：
• 判断逻辑：系统评估性别认同发展史、社会适应及痛苦程度，访谈需覆盖≥6个月时间维度
• 标准化量表：
• GIDYQ-AA（性别认同/表达问卷）：总分<3.0支持诊断
• UGDS（性别烦躁量表）：T分>60提示显著不适

2. 医学排查检查：

• 内分泌筛查：
• 判断逻辑：基础性激素（睾酮/雌二醇）检测，用于排除先天性肾上腺增生等DSD（性发育差异）
• 遗传学检测：
• 判断逻辑：染色体核型分析（46,XX/46,XY），异常结果需转诊遗传专科

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三、实验室检查的异常意义

1. 内分泌检查：

• 睾酮异常升高（女性指定性别者>50 ng/dL）：
• 意义：提示雄激素分泌异常，需排查PCOS或CAH
• 处理：转内分泌科完善ACTH刺激试验
• 雌二醇异常降低（男性指定性别者<10 pg/mL）：
• 意义：可能为下丘脑-垂体功能异常
• 处理：加测LH/FSH、垂体MRI

2. 遗传学检查：

• 染色体核型异常（如45,X/46,XY）：
• 意义：确诊性发育差异（DSD），需重新评估诊断分类
• 处理：多学科团队（内分泌、遗传、泌尿）会诊

3. 心理评估量表：

• GIDYQ-AA总分<2.5：
• 意义：强烈支持性别不一致诊断
• 处理：结合临床访谈确认诊断
• UGDS T分>70：
• 意义：提示严重身体不适感，需优先心理干预

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四、总结

• 诊断核心：基于持续性经验性别不一致+功能损害的双重确认，需排除特定亚类及精神共病
• 辅助检查重点：心理评估为主轴，医学检查仅用于排除鉴别诊断
• 实验室意义：异常结果多指向鉴别诊断（如DSD），而非直接确认性别不一致

参考文献：

1. ICD-11官方指南（WHO, 2022）
2. WPATH《跨性别健康护理标准》第8版（2022）
3. 《国际跨性别健康杂志》临床评估共识（2023）
4. Endocrine Society《性别肯定治疗临床指南》（2017更新）