地中海贫血是我国常见的遗传性溶血性血液病，因珠蛋白肽链合成障碍导致贫血，长江以南省份为高发区。不少人对“该何时做地贫检查”存在困惑，其实不同人生阶段进行地贫筛查，都有着不可替代的独特价值——婚检孕前筛查可从源头阻断重型地贫的遗传风险，小儿和成人出现相关症状时及时检查则能实现早诊早治，避免病情进展影响健康。
婚检、孕前阶段：从源头阻断重型地贫遗传风险
地中海贫血的核心特征是遗传性，若夫妻双方携带同类型地贫基因，子代有25%概率患重型地贫，这类患儿往往需要长期输血和去铁治疗（需在医生指导下进行），严重影响生长发育和生活质量。因此婚检、孕前阶段是地贫筛查的“黄金窗口期”。根据国家卫健委发布的地中海贫血防治相关规划，我国部分高发地区地贫基因携带率达10%以上，孕前夫妻双方同步筛查能提前明确基因携带情况，为生育决策提供科学依据。比如若双方均为α地贫基因携带者，可通过产前诊断监测胎儿情况；若一方携带、一方正常，则子代最多为轻型携带者，无需过度担忧。需要注意的是，即使夫妻双方没有地贫症状，也可能携带基因，因此孕前筛查不能省略，备孕人群需在医生指导下完成规范筛查流程。
小儿阶段：警惕生长发育异常的“隐形信号”
除了婚检孕前阶段，小儿时期也是地贫筛查的关键节点——重型地中海贫血多在婴幼儿期发病，家长容易忽略早期症状。除了疲乏、纳呆、低热，小儿还可能出现面色苍白、皮肤巩膜黄染（黄疸）、肝脾肿大、头颅变大、额部隆起等典型表现，部分患儿甚至会因严重贫血导致心力衰竭。儿童地贫诊疗相关共识指出，小儿若出现生长发育迟缓（如身高体重低于同龄儿童2个百分位）、反复呼吸道感染、活动后气促等情况，应及时到血液病科检查。早发现的重型地贫患儿，通过规范的输血联合去铁治疗（需在医生指导下进行），能有效延缓并发症发生，提升健康质量。这里要避免一个常见误区：很多家长认为“小儿贫血就是缺铁”，盲目给孩子补铁，殊不知地贫导致的贫血不是缺铁引起的，过度补铁会导致铁过载，损伤肝脏、心脏等器官，因此必须先明确病因再进行针对性干预。
成人阶段：别把“慢性疲劳”当成“累过头”
轻型地中海贫血多见于成人，症状较轻微，容易被忽视。成人轻型地贫的常见表现包括：长期疲劳、运动后气促、轻度贫血（血红蛋白在90-110g/L之间，女性可能更低）、脾稍肿大等。这些症状常被误认为是“工作太累”“睡眠不足”，但如果休息后仍不能缓解，且血常规检查显示红细胞平均体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）持续偏低，就需要考虑地贫筛查。成人地贫相关研究表明，轻型地贫患者若合并其他疾病（如缺铁性贫血、慢性肾病），症状会加重，甚至影响正常工作和生活。需要注意的是，轻型地贫一般不需要特殊治疗，但要定期监测血常规和铁蛋白水平，避免感染、过度劳累，若出现贫血加重需及时就医，具体干预方案需遵医嘱。
这些地贫筛查误区，不少人都容易踩
- 误区：只有南方人才需要查地贫？ 虽然南方是地贫高发区，但北方部分省份也有地贫基因携带者，相关调查数据显示，北方地区地贫基因携带率约1%-3%。无论地域，只要有生育需求或出现地贫相关症状，都建议做地贫筛查，不能因地域因素而忽视潜在风险。
- 误区：孕期查地贫太晚，没用？ 孕前筛查是最优选择，但孕期也能进行胎儿地贫诊断。孕11-13周可做绒毛穿刺，孕16-22周可做羊水穿刺，孕24-28周可做脐带血穿刺，这些检查能明确胎儿是否患重型地贫，帮助家长做出合理决策。不过孕期检查风险相对较高，具体检查时间和方式需遵医嘱，建议尽量在孕前完成规范筛查。
- 误区：轻型地贫不会影响生活，不用管？ 轻型地贫虽然症状轻微，但仍可能遗传给孩子，且部分患者在感染、手术、怀孕等应激状态下，会出现贫血加重。因此轻型地贫患者也需要定期体检，避免诱发因素，生育前务必和配偶一起做基因筛查，具体筛查方案需咨询医生。
关于地贫检查的常见疑问，一次性解答
- 疑问：地贫筛查需要做哪些项目？ 常规流程分三步：第一步查血常规，看MCV和MCH是否偏低；第二步做血红蛋白电泳，检测异常血红蛋白（如HbH、HbBart's）；第三步若前两项异常，做地贫基因检测（检测α或β珠蛋白基因缺失/突变）。这些项目都是血液病科的常规检查，具体检查顺序和项目需遵医嘱。
- 疑问：夫妻一方是轻型地贫，孩子会患病吗？ 如果只有一方携带地贫基因，孩子有50%概率携带基因（轻型地贫），50%概率正常，不会患重型地贫。但仍建议孕期做胎儿基因检测，明确孩子情况，避免不必要的担忧，具体检测时机需遵医嘱。
- 疑问：没有家族史，就不用查地贫吗？ 不一定。很多轻型地贫患者没有明显症状，家族中可能没人知道自己携带基因，因此即使没有家族史，婚检、孕前或出现地贫相关症状时，都建议做筛查，具体筛查时机可咨询医生。
不同场景下的地贫检查指南，照做就对了
- 场景：备孕夫妻的筛查流程 备孕夫妻应在孕前咨询医生，根据建议到正规医院生殖科或血液病科做地贫筛查。若双方血常规正常，一般无需进一步检查；若一方或双方MCV/MCH偏低，需做血红蛋白电泳；若电泳异常，再做基因检测。如果双方都是同类型基因携带者，建议咨询遗传咨询医生，评估胎儿风险，选择产前诊断或辅助生殖技术，具体方案需遵医嘱。
- 场景：小儿出现异食癖+面色苍白 若小儿出现爱吃泥土、墙皮等异食癖表现，同时面色苍白、容易疲劳，家长不要只认为是“缺锌”或“缺铁”，应带孩子到血液病科检查，先查血常规和血清铁蛋白，排除缺铁性贫血后，再做地贫筛查，避免漏诊地贫，具体检查项目需遵医嘱。
- 场景：成人年年体检贫血，原因不明 若成人连续两年体检都显示轻度贫血，且排除了缺铁、巨幼细胞性贫血、慢性失血等常见原因，应考虑做地贫筛查。具体可到血液病科就诊，医生会根据血常规结果安排血红蛋白电泳和基因检测，明确是否为地贫，具体检查流程需遵医嘱。
地中海贫血的防治关键在于“早筛早诊”，婚检孕前筛查能从源头降低重型患儿出生风险，小儿和成人出现相关症状及时检查能避免病情延误。建议有生育需求、出现疑似症状的人群，及时到正规医院血液病科就诊，所有检查和干预措施需在医生指导下进行，特殊人群（如孕妇、儿童）不可自行决定检查项目。
