地中海贫血是临床常见的遗传性溶血性贫血，因血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致血红蛋白合成障碍引发疾病。这种疾病具有家族遗传倾向，若父母双方均为地贫基因携带者，子女患病风险会显著升高。发病后，患者的症状因病情轻重差异较大：轻型患者可能无明显不适，或仅在体检时发现轻度贫血；中间型和重型患者则会出现皮肤苍白、巩膜黄染、肝脾肿大、发育迟缓、身体水肿、食欲不佳等典型症状，部分重型患者在胎儿期或新生儿期就可能出现严重并发症。
关键指标：HbA与HbA2的参考值及临床意义
要理解地中海贫血的病情变化，需先明确血红蛋白（Hb）的组成及正常参考范围。正常成人的血红蛋白主要由HbA（α₂β₂）、HbA2（α₂δ₂）和少量HbF（α₂γ₂）构成，其中HbA占总血红蛋白的95%-97%，HbA2占2.5%-3.5%（这是目前临床公认的标准参考范围）。需要注意的是，部分科普资料中“HbA参考值大于100g/L”的表述存在认知误区，该数值实际是总血红蛋白的正常参考范围（成年男性120-160g/L，成年女性110-150g/L），而非HbA的单独参考值。
地中海贫血患者的HbA和HbA2会发生特征性改变，不同类型的地贫指标变化不同：轻型β地中海贫血患者的HbA2通常升高（超过3.5%），HbA正常或轻度降低；重型β地中海贫血患者的HbA会显著降低（甚至不足10%），HbF（胎儿血红蛋白）则明显升高；轻型α地中海贫血患者的HbA和HbA2大多在正常范围，仅少数会出现HbA2轻度降低；重型α地中海贫血患者在胎儿期可检测到大量Hb Bart's（γ₄），出生后可能出现HbH（β₄）升高，而HbA和HbA2则明显减少。这些指标变化是辅助诊断地中海贫血的重要依据，但最终确诊还需结合基因检测结果。
不及时治疗的危害与规范治疗方式
地中海贫血若未及时干预，病情会逐渐加重，对身体造成不可逆损害。轻型患者虽无需特殊治疗，但中间型和重型患者若延误治疗，会出现严重贫血、铁过载（长期贫血导致肠道铁吸收增加）、心脏衰竭、肝纤维化、骨骼变形等并发症，甚至危及生命。目前临床针对地中海贫血的治疗需遵循“个体化”原则，所有治疗方案均需在血液科医生指导下进行：
- 输血治疗：适用于中间型和重型患者，通过输注红细胞改善贫血症状，但长期输血会导致体内铁元素过度蓄积（铁过载），因此需同时进行去铁治疗，常用去铁胺、去铁酮等药物（具体用药需遵医嘱，不可自行调整剂量）。
- 造血干细胞移植：是目前唯一可能治愈重型地中海贫血的方法，适用于年龄较小、病情严重且有合适供体的患者，但移植存在一定风险，需医生全面评估后决定。
- 脾切除手术：适用于脾功能亢进（如脾脏肿大导致红细胞破坏过多、输血需求明显增加）的患者，术后可减少输血频率，但会增加感染风险，需严格把握适应症。
常见误区：地中海贫血患者能盲目“补血”吗？
部分科普资料中“多摄入补血食物如猪肝、鸭血、红枣、阿胶”的建议存在明显错误，这是将地中海贫血与缺铁性贫血混淆导致的认知偏差。地中海贫血是遗传性血红蛋白合成障碍，并非缺铁引起的贫血；相反，多数中间型和重型患者因长期贫血或输血会出现铁过载，若盲目食用猪肝、鸭血等高铁食物，或服用铁剂、含铁保健品，会进一步加重铁过载，损害心脏、肝脏等重要器官。
正确的饮食原则是“均衡营养+避免铁过量”：患者应保持饮食多样化，摄入足量的蛋白质（如鸡蛋、牛奶、瘦肉）、维生素（如新鲜蔬菜、水果）和矿物质，以维持身体正常代谢；需避免过量摄入高铁食物（如动物肝脏、血制品、菠菜等），避免使用含铁保健品（除非医生诊断合并缺铁）；特殊人群（如孕妇、儿童患者、合并其他疾病的患者）需在医生或临床营养师指导下调整饮食方案。
日常管理：患者需做好这3件事
地中海贫血的管理不仅依赖治疗，日常调养同样重要，患者需注意以下3点：
- 定期复查：轻型患者建议每年复查1次血常规、血红蛋白电泳，监测贫血情况；中间型和重型患者需每3-6个月复查1次血常规、铁蛋白、肝功能、心脏超声等，及时发现铁过载和器官损害；所有患者在治疗期间需严格遵循医嘱复查，不可自行延长复查间隔。
- 避免诱发因素：感染会加重贫血和溶血症状，患者需注意个人卫生，避免去人群密集的场所，根据天气变化增减衣物，预防感冒等感染性疾病；同时需避免使用可能加重溶血的药物，如磺胺类药物、抗疟药等，用药前需咨询医生。
- 遗传咨询：地中海贫血是常染色体隐性遗传病，患者及家属在生育前应到正规医疗机构进行遗传咨询，通过基因检测明确双方是否为地贫基因携带者；若夫妻双方均为同类型地贫基因携带者，胎儿有患重型地贫的风险，需在孕期进行产前诊断（如羊水穿刺、绒毛活检），评估胎儿情况并采取相应措施。
很多患者会疑问：“地中海贫血患者可以正常工作和生活吗？”其实，轻型患者通常可以正常工作、学习和生活，只需注意避免过度劳累；中间型患者在规范治疗和管理下，也能维持较好的生活质量；重型患者若能及时接受造血干细胞移植并成功，或通过规律输血和去铁治疗控制病情，同样可以逐步回归正常生活。关键在于早发现、早诊断、早治疗，以及长期坚持科学的病情管理。
地中海贫血虽然是遗传性疾病，但通过规范治疗和日常调养，患者可以有效控制病情，降低并发症风险，提高生活质量。患者及家属应正确认识疾病，避免陷入“盲目补血”等误区，积极配合医生治疗，做好定期复查和日常管理，才能更好地应对疾病挑战。
