先天性α-2抗纤维蛋白溶酶缺乏症Congenital alpha-2 antiplasmin deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3B50.0

路径

索引词Congenital alpha-2 antiplasmin deficiency、先天性α-2抗纤维蛋白溶酶缺乏症、先天性α2抗纤维蛋白溶酶缺乏症

同义词Congenital alpha2 antiplasmin deficiency

缩写α-2抗纤溶酶缺乏症、α2抗纤溶酶缺乏症

别名先天性α-2抗纤溶酶缺乏症、先天性α2抗纤溶酶缺乏症、α-2抗纤溶酶缺陷、α2抗纤溶酶缺陷

先天性α-2抗纤维蛋白溶酶缺乏症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 血浆中α2-抗纤维蛋白溶酶活性显著降低，通常小于正常值的50%。
  - 基因检测发现与α2-AP相关的基因突变（如SERPINF2基因突变）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 自发性或轻微损伤后出血：皮肤瘀斑、皮下出血点（70%-90%）。
  - 关节积血（40%-60%）。
  - 肌肉血肿（30%-50%）。
  - 黏膜出血：鼻衄（40%-60%）、牙龈出血（30%-50%）、月经过多（70%-80%）。
- 非典型症状：
  - 创伤或手术后止血困难，出血时间延长（70%-90%）。
  - 消化道出血：呕血或黑便（10%-20%）。
  - 颅内出血：头痛、意识障碍等（<5%，但严重时危及生命）。
- 家族史：有阳性家族史，尤其是其他家庭成员有类似出血倾向。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（自发性或轻微损伤后出血）。
  - 实验室检查支持（α2-AP活性降低，FDP和D-二聚体升高）。

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：关节腔内液性暗区提示关节积血（检出率：约70%-80%）。
  - 肌肉血肿：肌肉内出现低回声或无回声区域（检出率：约60%-70%）。
- CT或MRI：
  - 颅内出血：显示颅内血肿、蛛网膜下腔出血等（检出率：约90%-95%）。
  - 关节和肌肉血肿：更详细地显示血肿的位置和范围（检出率：约80%-90%）。
凝血功能检查：
- 部分活化凝血酶原时间（APTT）：
  - 异常意义：APTT可能延长（检出率：约50%-70%），反映纤溶系统的过度激活。
家族史调查：
- 判断逻辑：明确家族中有无类似出血倾向的成员，增强诊断指向性。

病原学检查：
- α2-抗纤维蛋白溶酶活性测定：
  - 异常意义：活性显著降低，通常小于正常值的50%（检出率：约90%-95%）。
- 基因检测：
  - 异常意义：发现与α2-AP相关的基因突变（如SERPINF2基因突变），支持遗传性病因。
炎症标志物：
- 纤维蛋白降解产物（FDP）：
  - 异常意义：FDP升高，反映纤溶系统的过度激活（检出率：约80%-90%）。
- D-二聚体：
  - 异常意义：D-二聚体升高，进一步支持纤溶系统过度激活（检出率：约80%-90%）。
凝血功能检查：
- 部分活化凝血酶原时间（APTT）：
  - 异常意义：APTT可能延长（检出率：约50%-70%），反映纤溶系统的过度激活。
血常规：
- 血红蛋白水平：
  - 异常意义：慢性出血可能导致贫血（血红蛋白水平低于正常值）。

权威依据：《血栓与止血》、《血液学》、国际血栓与止血学会（ISTH）指南。