先天性α-2抗纤维蛋白溶酶缺乏症Congenital alpha-2 antiplasmin deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

先天性α-2抗纤维蛋白溶酶缺乏症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 病原学检测阳性：
• 血浆中α2-抗纤维蛋白溶酶活性显著降低，通常小于正常值的50%。
• 基因检测发现与α2-AP相关的基因突变（如SERPINF2基因突变）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 自发性或轻微损伤后出血：皮肤瘀斑、皮下出血点（70%-90%）。
• 关节积血（40%-60%）。
• 肌肉血肿（30%-50%）。
• 黏膜出血：鼻衄（40%-60%）、牙龈出血（30%-50%）、月经过多（70%-80%）。
• 非典型症状：
• 创伤或手术后止血困难，出血时间延长（70%-90%）。
• 消化道出血：呕血或黑便（10%-20%）。
• 颅内出血：头痛、意识障碍等（<5%，但严重时危及生命）。
• 家族史：有阳性家族史，尤其是其他家庭成员有类似出血倾向。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（自发性或轻微损伤后出血）。
• 实验室检查支持（α2-AP活性降低，FDP和D-二聚体升高）。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 超声检查：
• 异常意义：关节腔内液性暗区提示关节积血（检出率：约70%-80%）。
• 肌肉血肿：肌肉内出现低回声或无回声区域（检出率：约60%-70%）。
• CT或MRI：
• 颅内出血：显示颅内血肿、蛛网膜下腔出血等（检出率：约90%-95%）。
• 关节和肌肉血肿：更详细地显示血肿的位置和范围（检出率：约80%-90%）。

2. 凝血功能检查：

• 部分活化凝血酶原时间（APTT）：
• 异常意义：APTT可能延长（检出率：约50%-70%），反映纤溶系统的过度激活。

3. 家族史调查：

• 判断逻辑：明确家族中有无类似出血倾向的成员，增强诊断指向性。

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三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

• α2-抗纤维蛋白溶酶活性测定：
• 异常意义：活性显著降低，通常小于正常值的50%（检出率：约90%-95%）。
• 基因检测：
• 异常意义：发现与α2-AP相关的基因突变（如SERPINF2基因突变），支持遗传性病因。

2. 炎症标志物：

• 纤维蛋白降解产物（FDP）：
• 异常意义：FDP升高，反映纤溶系统的过度激活（检出率：约80%-90%）。
• D-二聚体：
• 异常意义：D-二聚体升高，进一步支持纤溶系统过度激活（检出率：约80%-90%）。

3. 凝血功能检查：

• 部分活化凝血酶原时间（APTT）：
• 异常意义：APTT可能延长（检出率：约50%-70%），反映纤溶系统的过度激活。

4. 血常规：

• 血红蛋白水平：
• 异常意义：慢性出血可能导致贫血（血红蛋白水平低于正常值）。

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四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（α2-AP活性测定和基因检测），结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（超声、CT、MRI）和凝血功能检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如α2-AP活性、基因突变）。

权威依据：《血栓与止血》、《血液学》、国际血栓与止血学会（ISTH）指南。